Zespół Blooma
| Zespół Blooma | |||
|
|||
Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].
Spis treści |
Etiologia [edytuj]
Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].
Objawy i przebieg [edytuj]
Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:
- niskorosłość
- niska masa urodzeniowa
- wysoki ton głosu
- charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy:
- długa, wąska czaszka (dolichocefalia)
- mikrognacja
- wydatny nos i uszy
- zmiany barwnikowe w skórze, teleangiektazje, zwłaszcza po ekspozycji na światło słoneczne, szczególnie na twarzy (zaczerwienienie w kształcie motyla), dłoniach i rękach
- opóźnienie umysłowe
- przewlekłe choroby płuc
- cukrzyca
- niedobory odpornościowe – nawracające zapalenia płuc i ucha środkowego
- niepłodność u mężczyzn
- przedwczesna menopauza u kobiet.
- zwiększona predyspozycja do nowotworów[4] (20%), ostra białaczka i choroby limfoproliferacyjne dominują w wieku do 25 lat.
Zobacz też [edytuj]
Przypisy
- ↑ Bloom, D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. „AMA American Journal of Diseases of Children”. 88. 6, 1954. PMID 13206391.
- ↑ 2,0 2,1 Straughen JE., Johnson J., McLaren D., Proytcheva M., Ellis N., German J., Groden J. A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene.. „Human mutation”. 2 (11), s. 175–8, 1998. <175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W. PMID 9482582.
- ↑ 17. W: J Connor, M Ferguson-Smith, Ewa Bocian, Tadeusz Jerzy Mazurczak: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211. ISBN 83-200-2250-9.
- ↑ Amor-Guéret M. Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis.. „Cancer letters”. 1 (236), s. 1–12, maj 2006. doi:10.1016/j.canlet.2005.04.023. PMID 15950375.
