Zespół Blooma

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Blooma
ICD-10 Q82.8
Zdjęcie dziecka z zespołem Blooma

Zespół Blooma (ang. Bloom syndrome, BS, BLS) – rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, charakteryzująca się zwiększoną predyspozycją do uszkodzeń chromosomów. Chorobę odkrył i opisał w 1954 roku David Bloom[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyną zespołu jest mutacja w genie BLM mającym locus na długim ramieniu 15 chromosomu (15q26.1). Mutacja dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny[2]. Białko BLM kodowane przez ten gen należy do rodziny helikaz DNA i tak jak inne helikazy, bierze udział w procesie transkrypcji, katalizując reakcję rozplecenia podwójnej helisy DNA. Prawdopodobnie bierze też udział w procesie naprawy DNA. U pacjentów z zespołem Blooma stwierdza się także nadprodukcję anionu ponadtlenkowego. Występuje z wysoką częstością nosicieli wśród Żydów aszkenazyjskich[2][3].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu Blooma składają się:

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Bloom, D. Congenital telangiectatic erythema resembling lupus erythematosus in dwarfs; probably a syndrome entity. „AMA American Journal of Diseases of Children”. 88. 6, 1954. PMID 13206391. 
  2. 2,0 2,1 Straughen JE., Johnson J., McLaren D., Proytcheva M., Ellis N., German J., Groden J. A rapid method for detecting the predominant Ashkenazi Jewish mutation in the Bloom's syndrome gene.. „Human mutation”. 2 (11), s. 175–8, 1998. <175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:2<175::AID-HUMU11>3.0.CO;2-W. PMID 9482582. 
  3. 17. W: J Connor, M Ferguson-Smith, Ewa Bocian, Tadeusz Jerzy Mazurczak: Podstawy genetyki medycznej. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 1998, s. 211. ISBN 83-200-2250-9.
  4. Amor-Guéret M. Bloom syndrome, genomic instability and cancer: the SOS-like hypothesis.. „Cancer letters”. 1 (236), s. 1–12, maj 2006. doi:10.1016/j.canlet.2005.04.023. PMID 15950375. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.