Zespół CAMFAK

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół CAMFAK (ang. CAMFAK syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, o możliwym autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, charakteryzujący się ośrodkowymi i obwodowymi objawami neurologicznymi wynikającymi z demielinizacji nerwów. Przypomina pod tym względem zespół Cockayne'a[1].

Nazwa zespołu jest akronimem utworzonym od pierwszych liter objawów opisanych u pierwszych pacjentów przez Lowry'ego i wsp. w 1971 roku[2]. Objawy te to:

Ponadto często stwierdza się artrogrypozę i charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, nadających jej "ptasi" wygląd, przypominający nieco fenotyp zespołu Seckla.

Przypisy

  1. Talwar, D.; Smith, S. A. : CAMFAK syndrome: a demyelinating inherited disease similar to Cockayne syndrome. Am. J. Med. Genet. 34: 194-198, 1989.PMID 2554729
  2. Lowry, R. B.; MacLean, R.; McLean, D. M.; Tischler, B. : Cataracts, microcephaly, kyphosis, and limited joint movement in two siblings: a new syndrome. J. Pediat. 79: 282-284, 1971.PMID 5560051

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.