Zespół Cornelii de Lange

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Cornelli de Lange
ICD-10 Q87.1
Niemowlę płci żeńskiej z Sudanu ze zdiagnozowanym zespołem Cornelii de Lange; widać charakterystyczne cechy zespołu: długie, kręcone rzęsy, niską linię włosów, zadarty nos, cienkie wargi, skierowane w dół kąciki ust, mikrognację, protruzję szczęki, długą rynienkę podnosową, mikrocefalię, krótką szyję i obfite owłosienie ciała[1]
Ta sama pacjentka, zdjęcia pokazujące poszczególne cechy zespołu: dysmorfię twarzy (a, b), małe szerokie dłonie z proksymalnie odgiętym kciukiem i klinodaktylią małego palca (c, d)[1]

Zespół Cornelii de Lange (zespół Brachmanna i de Lange, zespół karłowatości amsterdamskiej de Lange, typus degenerativus amstelodamensis, ang. Cornelia de Lange Syndrome, CdLS) – grupa zespołów wad wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym różnym typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią, mutacje de novo), których wspólną cechą jest współistnienie następujących objawów:

Nazwa pochodzi od nazwiska Cornelii de Lange, która w 1933 roku w Amsterdamie opisała po raz pierwszy ten zespół chorobowy[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Około połowa przypadków zespołu Cornelii de Lange (CdLS1) jest spowodowana mutacją w położonym na chromosomie 5 genie NIPBL, który koduje białko wchodzące w skład kohezyny – kompleksu łączącego siostrzane chromatydy podczas mitozy. Sprzężona z płcią odmiana tej choroby (CdLS2) spowodowana jest mutacją w położonym na chromosomie X genie SMC1L1, kodującym inny składnik tego kompleksu, a CdLS typu 3 – mutacją w położonym na chromosomie 10 genie SMC3, również kodującym składnik tego kompleksu.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Ellaithi M, Gisselsson D, Nilsson T, Elagib A, Fadl-Elmula I, Abdelgadir M. A case of Cornelia de Lange syndrome from Sudan. „BMC Pediatr”. 7. 6, 2007. PMID 17261173. 
  2. de Lange, CC. Sur un type nouveau de dégénération (typus Amsteldamensis). „Archives de Médecine des Enfants”. 36, s. 713-719, 1933. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.