Zespół Crouzona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Crouzona
dysostosis craniofacialis
Dziecko z zespołem Crouzona
Dziecko z zespołem Crouzona
ICD-10 Q75
Q75.1 Dysostoza czaszkowo-twarzowa. Choroba Crouzona.

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis[1]) – choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26[2]. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3[3] w locus 4p16.3.

Objawy kliniczne i przebieg choroby[edytuj | edytuj kod]

Na obraz choroby składają się:

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka[4]. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
  2. FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 2; FGFR2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  3. FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  4. Crouzon LEO. Dysostose cranio-faciale héréditaire. „Bulletin de la Société des Médecins des Hôpitaux de Paris”. 3 sér, 33, s. 545-555, 1912. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.