Zespół Dravet

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne postacie uogólnionej padaczki i zespołów padaczkowych
ICD-10 G40.4

Zespół Dravet (znana też jako SMEI – ang. severe myoclonic epilepsy of infancy, Dravet's syndrome) – ciężka miokloniczna padaczka ujawniająca się u niemowląt[1].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska francuskiej psychiatry i neurolog Charlotte Dravet, która jako pierwsza w 1978 r. opublikowała pracę naukową na temat choroby, wyodrębniając ją od innych typów padaczki.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Zespół występuje u wcześniej prawidłowo rozwijających się dzieci, u chłopców występuje około dwa razy częściej niż u dziewczynek. Manifestacja napadów padaczkowych następuje między 3 a 9 miesiącem po urodzeniu. Napady kloniczne lub toniczno-kloniczne są uogólnione lub zlateralizowane (asymetryczne). Następnie pojawiają się napady miokloniczne, nietypowe nieświadomości oraz częściowe, wszystkie są lekooporne. Napady zazwyczaj związane są z drgawkami wywołanymi podwyższoną temperaturą, zakażeniem, infekcją, ekspozycją na ciepło, temperaturą kąpieli powyżej 35° C, nadwrażliwością na światło, brakiem snu. Napady mogą mieć charakter grand mal i drgawek ogniskowych przechodzących z jednej strony ciała na drugą, często z ponapadowymi zaburzeniami ruchu. Wyniki badań EEG przed ukończeniem 2 roku życia mogą być prawidłowe, zapis EEG zmienia się wraz z rozwojem choroby, zmiany mogą być zarówno uogólnione, jak i zlokalizowane, nie opisano jednak typowego dla tego zespołu wzorca. Około 10% pacjentów wykazuje fotowrażliwość. Kolejne pojawiające się polimorficzne napady nie są związane z podwyższoną temperaturą, często towarzyszy im mioklonia i wtórna niepełnosprawność intelektualna głównie dotycząca rozwoju mowy oraz ataksja. W drugim roku życia stwierdza się opóźnienie rozwoju psychoruchowego dziecka. Rokowanie jest złe. Napady utrzymują się, występują także zmiany w badaniu neurologicznym (uogólniona niezgrabność, drżenie, niekiedy ataksja i objawy piramidowe) oraz upośledzenie umysłowe. Zespół ma przebieg progresywny, zarówno co do częstości napadów, jak i objawów neurologicznych, prowadząc do zgonu w ok. 8-15% przypadków. Rozwój dziecka wygląda zazwyczaj normalnie do początku choroby. Następnie, w większości przypadków, rozwój psychomotoryczny spada, zwłaszcza w zakresie rozwoju mowy. Rokowanie w zakresie rozwoju poznawczego i częstotliwości napadów są niemożliwe do ustalenia. W większości przypadków przebieg choroby jest niekorzystny z umiarkowanym lub znacznym upośledzeniem umysłowym.
[2][3][4].

Przyczyna[edytuj | edytuj kod]

U dzieci z zespołem Dravet w 85% przypadków wykryto mutacje w kodującym kanał sodowy genie SNC1A. Najczęściej były to mutacje de novo[5][6].

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leki stosowane przy długotrwałym leczeniu to: walproiniany, benzodiazepiny (Klobazam, Klobazepam) oraz Stiripentol, ewentualnie w połączeniu z Klonazepamem, Topiramatem i Lewetiracetamem[7]. W niektórych przypadkach poprawę stanu klinicznego może przynieść zastosowanie niskowęglowodanowej diety ketogenicznej[8][9][10].

Obecnie jako lek sierocy stosuje się w leczeniu także Kannabidiol (CBD) (pod nazwą Epidiolex®) i Tetrahydrokannabinol (THC) z grupy Kannabinoidów[11].

Bibliografia (na rok 2010)[12][edytuj | edytuj kod]

  • Dravet C, Bureau M. 2003 Severe myoclonic epilepsy in infants. [w:] RogerJ, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA, Wolf P (eds) Epileptic syndromes in infancy, chidhood and adolescence (4 wydanie), pp 89-114, London : John Libbey
  • Dravet C, (1978) : Les épilepsies graves de l’enfant. Vie Med 8 :543-548
  • Benloumis A, Nabbout R, Feingold J et al. (2001) : Genetic predisposition to severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia 42:204-209
  • Dravet C, Bureau M, Oguni H, Fukuyama Y, Cokar O. Severe myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Adv Neurol. 2005;95:71-102.
  • Chiron C, Bahi-Buisson N, Plouin P. [Treatment of status epilepticus in children with epilepsy]. Arch Pediatr. 2004 Oct;11(10):1217-24. Review. French.
  • Yoshikawa H, Yamazaki S, Abe T et al. Midazolam as first-line agent for status epilepticus in children. Brain Dev 2000:22:239--42
  • Richard MO, Chiron C, d’Athis P et al. Phenytoin monitoring in status epilepticus in infants and children. Epilepsia 1993:34:144-50
  • Guerrini R, Dravet C, Genton P et al. Lamotrigine and seizure aggravation in severe myoclonic epilepsy. Epilepsia 1998:39:508-12
  • Chiron C, Marchand MC, Tran A et al. Stiripentol in severe myoclonic epilepsy in infancy : a randomised placebo-controlled syndrome-dedicated trial. The Lancet 2000:356:1638-42 STICLO study group
  • Chiron C, SUDEP chez l’enfant, Epilepsies

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. D. S. Auerbach, J. Jones u. a.: Altered Cardiac Electrophysiology and SUDEP in a Model of Dravet Syndrome. In: PloS one. Band 8, Nummer 10, 2013, S. e77843, ISSN 1932-6203 [1] [2] [3]
  2. Simon Shorvon, Renzo Guerrini, Mark Cook, Samden D. "Oxford textbook of epilepsy and epileptic seizures", Oxford Univ. Press, Oxford 2013, ISBN 9780199659043, s.13 [4]]
  3. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  4. http://czasopisma.viamedica.pl/ppn/article/viewFile/19900/15603
  5. X. Xu, Y. Zhang u. a.: Early clinical features and diagnosis of Dravet syndrome in 138 Chinese patients with SCN1A mutations. In: Brain & development. Oktober 2013, ISSN 1872-7131. PMID 24168886.
  6. A. Suls, J. A. Jaehn u. a.: De Novo Loss-of-Function Mutations in CHD2 Cause a Fever-Sensitive Myoclonic Epileptic Encephalopathy Sharing Features with Dravet Syndrome. In: American journal of human genetics. Band 93, Nummer 5, November 2013, S. 967–975, ISSN 1537-6605. PMID 24207121.
  7. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf
  8. http://www.gosh.nhs.uk/health-professionals/clinical-guidelines/the-ketogenic-diet-in-the-management-of-epilepsy/
  9. Hartman AL, Vining EP. Clinical aspects of the ketogenic diet.. „Epilepsia”. 48 (1), s. 31-42, styczeń 2007. PMID 17241206. 
  10. Freeman JM, Kossoff EH, Freeman JB, Kelly MT: The Ketogenic Diet: A Treatment for Children and Others with Epilepsy. Wyd. 4. New York: Demos, 2007. ISBN 978-1932603187.
  11. http://www.epilepsy.com/article/2014/2/epilepsy-foundation-calls-increased-medical-marijuana-access-and-research
  12. https://www.orpha.net/data/patho/PL/EmergencyGuidelines_ZespolDravetPLPro.pdf

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.