Zespół EEC

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół EEC (ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna, rozszczep wargi i podniebienia, ang. Ectrodactyly-Ectodermal Dysplasia-Clefting (EEC) Syndrome) – zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się triadą wad: ektrodaktylią, dysplazją ektodermalną, i rozszczepami w obrębie twarzy (wargi, podniebienia). Inne, spotykane u pacjentów z zespołem EEC wady, to odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezja przewodu łzowego, hipopigmentacja skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazja szkliwa, fotofobia, wady nerek, przewodzeniowa utrata słuchu, Niekiedy występuje upośledzenie umysłowe.

W około 50% przypadków zespół występuje rodzinnie. W pozostałych 50% do mutacji dochodzi de novo (przypadki sporadyczne).

Za fenotyp zespołu EEC odpowiadają mutacje w jednym z przynajmniej trzech loci genowych:

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 339-341. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.