Zespół Fanconiego-Bickela

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Fanconiego-Bickela
ICD-10 E74.0

Zespół Fanconiego-Bickela, glikogenoza typu XI, GSD XI (ang. Fanconi-Bickel syndrome, FBS) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w obrębie genu kodującego białko błonowe transportujące glukozęGLUT2.

Charakteryzuje się nadmiernym spichrzaniem glikogenu w wątrobie, zaburzeniami w obrębie proksymalnych cewek nerkowych i nieprawidłowym metabolizmem glukozy i galaktozy.

Choroba została po raz pierwszy opisana w 1949 roku przez Guido Fanconiego i Horsta Bickela[1].

Patogeneza[edytuj | edytuj kod]

Mutacja, będąca przyczyną choroby, dotyczy genu GLUT2 zlokalizowanego na chromosomie 3 w locus q26.1-3.

Objawy[edytuj | edytuj kod]

Rozwój psychiczny nie jest zaburzony.

Przypisy

  1. Guido Fanconi, Horst Bickel. Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. „Helvetica paediatrica acta”. 4, s. 359-96, 1949. Bazylea. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  1. Interna. Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot (red.). T. III. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s. 1141-2. ISBN 8320028736.
  2. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec: Pediatria. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 176-9. ISBN 8320030013.

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.