Zespół Gardnera (gastrologia)

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Ujednoznacznienie Ten artykuł dotyczy genetycznie uwarunkowanego zespołu polipowatości rodzinnej. Zobacz też: Zespół alienacji rodzicielskiej (także nazywany zespołem Gardnera), pojęcie z dziedziny psychologii klinicznej.
Zespół Gardnera
ICD-10 [1]
DiseasesDB 5094
OMIM 175100
MedlinePlus 000266
MeSH D005736

Zespół Gardnera (ang. Gardner's syndrome) – jeden z wariantów polipowatości rodzinnej (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) charakteryzujący się poza występowaniem mnogich polipów o typie gruczolaków w jelicie grubym, powstawaniem guzów mezodermalnych o typie kostniaków, guzów desmoidalnych, torbieli naskórkowych oraz przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki. Zespół został opisany przez Eldona J. Gardnera w 1951 roku[1].

Etiopatogeneza[edytuj | edytuj kod]

Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Występowanie zespołu Gardnera związane jest w około 80% z mutacją genu supresorowego APC (ang. adenomatous polyposis coli) zlokalizowanego na chromosomie 5 w regionie q21-22. W około 30% przypadków choroba pojawia się spontanicznie, na skutek mutacji de novo. Niekiedy nie stwierdza się uszkodzenia genu APC i choroba spowodowana jest uszkodzeniem genu RAS na chromosomie 12, genu P53 na chromosomie 17 lub utratą metylacji DNA.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Obraz radiologiczny po wlewie kontrastowym niedrożności jelita cienkiego spowodowanej guzem typu desmoid (strzałka wskazuje miejsce niedrożności)[2].
Obraz w tomografii komputerowej tej samej pacjentki, wykazujący obecność guza wielkości 16 na 9 cm w prawej części ściany powłok brzusznych[2].

Choroba ujawnia się najczęściej w 2. lub 3. dekadzie życia. Jednym z pierwszych objawów może być krwawienie z przewodu pokarmowego. Często przebiega jednak niecharakterystycznie, a jej główną manifestacją jest zmiana rytmu wypróżnień, zaparcia, stolce pokryte obfitym śluzem. W badaniu kolonoskopowym lub w zdjęciu kontrastowym stwierdza się występowanie licznych (>100) polipów w jelicie grubym. Ryzyko pojawienia się raka jelita grubego powstałego na bazie przemiany złośliwej polipów, w ciągu całego życia chorego, wynosi 100%. Istnieje również podwyższone ryzyko powstania nowotworu dwunastnicy, a w szczególności brodawki Vatera.

W dużej grupie chorych (60-90%) objawem diagnostycznym umożliwiającym podejrzewanie choroby jest wrodzony przerost barwnikowy siatkówki (ang. congenital hypertrophy of the retinal pigmented epithelium, CHRPE). Defekt ten można stwierdzić w badaniu okulistycznym przy użyciu lampy szczelinowej.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Kolonoskopia jest badaniem z wyboru. Umożliwia usunięcie polipów oraz pobranie wycinków w celu badania histopatologicznego.

Zdjęcie RTG metodą podwójnego kontrastu umożliwia diagnostykę polipów na całym przebiegu jelita grubego.

Stwierdzenie u osoby młodej mnogich zmian guzowatych w tkance podskórnej powinno być zawsze wskazaniem do diagnostyki w kierunku zespołu Gardnera. Podobnie zmiany typu kostniak (zwłaszcza pojawiające się w żuchwie, zatoce szczękowej[3], kościach pokrywy czaszki) powinny być również diagnozowane.

Z uwagi, że zespół Gardnera predysponuje również do rozwoju innych schorzeń nowotworowych, takich jak:

diagnostyka osób podejrzanych powinna być oparta o wiele badań diagnostycznych (zwłaszcza u kobiet, które mają większe ryzyko rozwoju tych nowotworów)[potrzebne źródło].

Badanie spektralnej optycznej koherentnej tomografii (SOCT Copernicus) zalecane w celu wykluczenia przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Jedyną skuteczną metodą leczenia jest wykonanie zabiegu totalnej proktokolektomii - czyli operacji polegającej na całkowitym usunięciu jelita grubego wraz z odbytnicą. W przypadku zastosowania zabiegów oszczędzających i pozostawieniu odbytnicy konieczne jest wykonywanie rutynowych badań endoskopowych tego odcinka, w celu wykluczenia bądź uchwycenia nowotworu we wczesnej fazie rozwoju. Konieczne jest przebadanie wszystkich krewnych pierwszego stopnia pod kątem występowania choroby.

Dużym problemem medycznym pojawiającym się w zespole Gardnera są guzy łagodne typu desmoid, które umiejscawiają się najczęściej w ścianie jamy brzusznej oraz krezce. Mogą powodować niedrożność jelita, zablokowanie moczowodów oraz powstawanie przetok. Usunięte operacyjnie nawracają w 75% przypadków[potrzebne źródło].

Przypisy

  1. Gardner EJ. A genetic and clinical study of intestinal polyposis, a predisposing factor for carcinoma of the colon and rectum. „Am J Hum Genet”. 3, s. 167-176, 1951. PMID 14902760. 
  2. 2,0 2,1 Bhama PK, Chugh R, Baker LH, Doherty GM. Gardner's syndrome in a 40-year-old woman: successful treatment of locally aggressive desmoid tumors with cytotoxic chemotherapy. „World Journal of Surgical Oncology”. 4. 96, 2006. PMID 17173703.  DOI:10.1186/1477-7819-4-96
  3. Nowotwory w otolaryngologii. Witold Szyfter (red.). Poznań: Termedia, 2012, s. 134. ISBN 978-83-62138-80-7.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.