Zespół Hajdu-Cheneya

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Hajdu-Cheneya (zespół Cheneya, akroosteoliza z osteoporozą i zmianami w czaszce i żuchwie, acroosteolysis with osteoporosis and changes in skull and mandible) – rzadki zespół wad wrodzonych. Choroba została po raz pierwszy opisana przez Cheneya w 1965 roku u rodziny pochodzącej ze stanu Michigan[1]. U członków rodziny obserwowano osteolizę akralnych (końcowych) części kości długich, liczne kostki Worma i hipoplazję gałęzi żuchwy. Wczesna resorpcja wyrostków zębodołowych powoduje przedwczesną utratę zębów. Termin zespołu Cheneya wprowadzili Dorst i Victor McKusick[2]. Wczesny opis pasujący do fenotypu określonego jako zespół Cheneya pochodzi z 1948 roku i jest autorstwa węgierskiego radiologa Nicholasa Hajdu, który opisał jeden przypadek choroby razem z Ralphem Kauntzem[3]. Stąd powszechna jest obecnie nazwa zespołu Hajdu-Cheneya. Do dziś opisano około 50 przypadków zespołu. U pacjentów z zespołem Hajdu-Cheneya możliwe jest leczenie osteoporozy bisfosfonianami.

Przypisy

  1. Cheney WD. Acro-osteolysis. Am. J. Roentgen. 94: 595-607, 1965.
  2. Dorst, J. P.; McKusick, V. A. Acro-osteolysis (Cheney syndrome). Birth Defects Orig. Art. Ser. V(3): 215-217, 1969.
  3. N. Hajdu, R. Kauntze. Cranio-skeletal dysplasia. British Journal of Radiology, London, 1948, 21: 42-48.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]