Zespół Isaacsa-Mertensa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie KCNA1[1] w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku[2].

Przypisy

  1. DL. Browne, ST. Gancher, JG. Nutt, ER. Brunt i inni. Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA1.. „Nat Genet”. 8 (2), s. 136-40, Oct 1994. doi:10.1038/ng1094-136. PMID 7842011. 
  2. Isaacs H. A syndrome of continuous muscle fiber activity. „J. Neurol. Neurosurg. Psychiat”. 24, s. 319-325, 1961. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.