Zespół Joubert
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | |
|---|---|
| DiseasesDB | |
| OMIM | |
Zespół Joubert (zespół Joubert-Boltshausera, zespół móżdżkowo-oczno-nerkowy, ang. Joubert syndrome, cerebellooculorenal syndrome) – klinicznie i genetycznie zróżnicowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się hipoplazją robaka móżdżku, typowym obrazem w badaniach neuroradiologicznych i objawami klinicznymi, w tym zaburzeniami oddechowymi i opóźnieniem umysłowym. Inne cechy spotykane także u pacjentów z zespołem Joubert to dystrofia siatkówki i malformacje nerek. Nazwa zespołu pochodzi od kanadyjskiej naukowca, neurolog dziecięcej Marie Joubert, która pracowała w Montrealu, w Montreal Neurological Institute i w McGill University i opisała rodzinne występowanie tego zespołu.
De Haene w roku 1955 przedstawił w swojej pracy zebrane w literaturze 4 przypadki całkowitej i 7 częściowej agenezji robaka móżdżku oraz doniesienie o rodzinnym wystąpieniu wady u trzech braci[1]. Joubert i wsp. w 1969 roku opublikowali opis przypadku czterech spokrewnionych chorych[2][3]. Boltshauser i Isler w 1977 roku zasugerowali wyodrębnienie nowego zespołu wad[4].
Typy[edytuj | edytuj kod]
Wyróżnia się co najmniej siedem typów zespołu Joubert:
- JBTS1 spowodowany mutacjami w genie JBTS1
- JBTS2 spowodowany mutacjami w genie JBTS2
- JBTS3 spowodowany mutacjami w genie AHI1
- JBTS4 spowodowany mutacjami w genie NPHP1
- JBTS5 spowodowany mutacjami w genie CEP290
- JBTS6 spowodowany mutacjami w genie TMEM67
- JBTS7 spowodowany mutacjami w genie RPGRIP1L
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ De Haene, A. Agenesie partielle du vermis du cervelet a caractere familial. Acta Neurol. Belg. 55: 622-628, 1955.
- ↑ MA. Parisi, D. Doherty, PF. Chance, IA. Glass. Joubert syndrome (and related disorders) (OMIM 213300).. „Eur J Hum Genet”. 15 (5), s. 511-21, May 2007. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201648. PMID: 17377524.
- ↑ Marie Joubert i inni, Familial agenesis of the cerebellar vermis: a syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation, „Neurology”, 19 (9), 1969, s. 813-825, PMID: 5816874.
Uwaga: przedruk w „Journal of Child Neurology”, 14 (9), 1999, s. 554-564, DOI: 10.1177/088307389901400902, PMID: 10488899. - ↑ E. Boltshauser, W. Isler, Joubert syndrome: episodic hyperpnea, abnormal eye movements, retardation and ataxia, associated with dysplasia of the cerebellar vermis, „Neuropadiatrie”, 8 (1), 1977, s. 57-66, DOI: 10.1055/s-0028-1091505, PMID: 576733.
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- JOUBERT SYNDROME 1; JBTS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
