Zespół Kasabacha-Merritt
 Duży naczyniak dolnej części brzucha powodujący zespół Kasabacha-Merritt | |
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 |
D69 |
|---|---|
Zespół Kasabacha-Merritt (ang. Kasabach-Merritt syndrome, KMS) – rzadka choroba dotykająca głównie dzieci, w której nowotwór tkanki naczyniowej prowadzi do znacznego obniżenia liczby trombocytów oraz niekiedy innych, potencjalnie groźnych dla życia zaburzeń krwawienia[1][2].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Kasabacha-Merritt występuje w przypadku 1% naczyniaków[1]. Mężczyźni chorują nieco częściej. Choroba dotyczy zwykle noworodków i małych dzieci, ale opisywano także przypadki stwierdzone prenatalnie lub u osób dorosłych.
Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Kasabacha-Merritt jest zazwyczaj spowodowany przez śródbłoniaka krwionośnego lub inny guz naczyniowy (naczyniak jamisty, guz z naczyń chłonnych), często obecny już w chwili urodzenia. Guzy te są same w sobie stosunkowo częste, ale rzadko prowadzą do zaburzeń hematologicznych obserwowanych w KMS. Wykazano, że zmiany te różnią się histologicznie od klasycznego naczyniaka obserwowanego u dzieci i wykazano, że KMS nie jest powikłaniem naczyniaka, lecz osobną jednostką chorobową[3]. Typowa lokalizacja guzów to tułów, kończyny, przestrzeń zaotrzewnowa, szyja i twarz. Naczyniaki obserwowane w KMS nie dają przerzutów. Gdy guz osiąga duże rozmiary, może zatrzymywać trombocyty prowadząc do małopłytkowości. Zużyte trombocyty uwalniają płytkopochodny czynnik wzrostu (platelet-derived growth factor, PDGF), będący silnym mitogenem. Rośnie również stężenie trombiny, prowadząc do zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego.
Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]
Większość pacjentów to dzieci, zwykle płci męskiej z czerwono-brązową zmianą na skórze, która przechodzi w fioletową, obrzękniętą masę. Zmiana jest tkliwa, może ulec owrzodzeniu. W rzadszych przypadkach naczyniak może być jednak zlokalizowany w narządach wewnętrznych lub w mózgu. Rozwijające się zaburzenia krzepnięcia mogą prowadzić do wybroczyn i krwawień. Zmiany skórne mogą się powoli cofać z pozostawieniem czerwono-brązowego przebarwienia. Duże zmiany nie ulegają całkowitej inwolucji. Skórne naczyniaki zazwyczaj lokalizują się w obrębie kończyn, narządowe mogą prowadzić do powiększenia obwodu brzucha, w przypadku zajęcia wątroby zazwyczaj rozwija się żółtaczka.
Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]
Metody diagnostyczne ułatwiające rozpoznanie obejmują badania laboratoryjne, diagnostykę obrazową oraz badanie histopatologiczne guza.
- w badaniu morfologicznym krwi obwodowej widoczna jest trombocytopenia, niekiedy bardzo znaczna (poniżej 50 000 płytek/mm³)
- ocena układu krzepnięcia ukazuje wydłużony czas trombinowy oraz APTT a także niskie stężenie fibrynogenu przy równoczesnym wzroście stężeń produktów jego degradacji
- badania obrazowe w celu uwidocznienia guza - ultrasonografia (w tym również badanie dopplerowskie pozwalające uwidocznić przepływ w naczyniaku i odróżnić go od guza litego), tomografia komputerowa, magnetyczny rezonans jądrowy, angiografia
- badania radioizotopowe wykonywane są jedynie w ośrodkach dysponujących specjalistyczną aparaturą, nie mają znaczącej przewagi nad metodami obrazowymi
- biopsja guza – w badaniu histopatologicznym widoczne są poszerzone naczynia włosowate tworzące struktury płatowate przedzielone komórkami wrzecionowatymi, rzadko dostrzegalne jest światło naczyń.
Leczenie[edytuj | edytuj kod]
Jest to rzadka choroba, stąd nie wypracowano dotąd konsensusu co do prowadzenia terapii, nie ma także kontrolowanych badań klinicznych.
Leczenie podtrzymujące[edytuj | edytuj kod]
Małopłytkowość i zaburzenia krzepnięcia zwalczane są przez przetoczenie masy płytkowej i świeżo mrożonego osocza, należy zachować ostrożność ponieważ liczne transfuzje mogą prowadzić do przewodnienia pacjenta i niewydolności krążenia.
Leczenie przyczynowe[edytuj | edytuj kod]
Skuteczne wyleczenie nowotworu będącego przyczyną zespołu Kasabacha-Merritta zazwyczaj powoduje ustąpienie małopłytkowości i innych zaburzeń hematologicznych. Resekcja chirurgiczna, jeśli jest możliwa, daje możliwość skutecznego wyleczenia. Należy jednak pamiętać o ryzyku związanym z zabiegiem chirurgicznym u pacjenta podatnego na krwawienie. Inne metody terapeutyczne jeśli resekcja jest niemożliwa obejmują:
- embolizację naczyń zaopatrujących guz, co może odciąć jego ukrwienie
- podobne efekty może dać założenie zewnętrznego opatrunku uciskowego[4]
- leczenie farmakologiczne - kortykosteroidy, α-interferon - opisano całkowite cofnięcie się guza w ciągu 6 miesięcy po podaniu interferonu[5], jednak terapia taka wiąże się z poważnymi efektami ubocznymi (nudności, gorączka, neutropenia, porażenie spastyczne). Stosowana jest również chemioterapia przeciwnowotworowa (np. przy użyciu winkrystyny)[2]. Zastosowanie kwasu traneksamowego, który hamuje fibrynolizę wtórnie pojawiającą się w DIC może umożliwić przeprowadzenie operacji[6]
- radioterapia stosowana jest w ostateczności (pomimo dużej skuteczności[7]) z uwagi na ryzyko późniejszego rozwoju innych nowotworów,
- leczenie laserowe powierzchownych naczyniaków
Powikłania[edytuj | edytuj kod]
Związane są zwykle z zaburzeniami hematologicznymi występującymi w KMS. Są to ciężka małopłytkowość, zagrażające życiu krwotoki, niewydolność krążenia. Może również dojść do miejscowego nacieku guza, obserwowano także infekcje spowodowane uszkodzeniem naczyniakowato zmienionej skóry. Możliwe są także powikłania zastosowanego leczenia – komplikacje po embolizacji, wtórne nowotwory po radioterapii itp.
Rokowanie[edytuj | edytuj kod]
Śmiertelność wynosi ok. 30% (według różnych danych od 10 do 37). Związana jest głównie z zajęciem narządów wewnętrznych, krwotokami, nasiloną małopłytkowością lub infekcjami.
Historia[edytuj | edytuj kod]
Zespół został po raz pierwszy opisany[8] w 1940 przez Kathrine Krom Merritt i Haig Haigouni Kasabacha. Dotyczył chłopca z odbarwioną zmianą na lewym udzie, która gwałtownie rozszerzyła się na nogę, mosznę, brzuch i klatkę piersiową. U chłopca zaobserwowano również małopłytkowość.
Klasyfikacja ICD10[edytuj | edytuj kod]
| kod ICD10 | nazwa choroby |
|---|---|
| ICD-10: D69 | Plamica i inne skazy krwotoczne |
| ICD-10: D69.5 | Małopłytkowość wtórna |
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ a b Ping Wang i inni, Clinical analysis of Kasabach-Merritt syndrome in 17 neonates, „BMC Pediatrics”, 14, 2014, s. 146, DOI: 10.1186/1471-2431-14-146, ISSN 1471-2431, PMID: 24920221, PMCID: PMC4088914 [dostęp 2018-07-18].
- ↑ a b Si-Ming Yuan i inni, Kasabach-Merritt phenomenon in Chinese children: Report of 19 cases and brief review of literature, „International Journal of Clinical and Experimental Medicine”, 8 (6), 2015, s. 10006–10010, ISSN 1940-5901, PMID: 26309243, PMCID: PMC4538165 [dostęp 2018-07-18].
- ↑ Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden IJ, Rieu PN, Drouet L, Taïeb A, Stalder JF, Escande JP. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas. „J Pediatr”. 130 (4), s. 631-40, 1997 Apr. PMID: 9108863.
- ↑ Aylett SE, Williams AF, Bevan DH, Holmes SJ. The Kasabach-Merritt syndrome: treatment with intermittent pneumatic compression. „Arch Dis Child”. 65 (7), s. 790-1, 1990 Jul. PMID: 2386388. PMCID: PMC1792419.
- ↑ Akyüz C, Emir S, Büyükpamukçu M, Büyükpamukçu N, Cağlar M, Kale G, Calişkan U. Successful treatment with interferon alfa in infiltrating angiolipoma: a case presenting with Kasabach-Merritt syndrome. „Arch Dis Child”. 88 (1), s. 67-8, 2003 Jan. PMID: 12495967. PMCID: PMC1719259.
- ↑ Bell AJ, Chisholm M, Hickton M. Reversal of coagulopathy in Kasabach-Merritt syndrome with tranexamic acid. „Scand J Haematol”. 37 (3), s. 248-52, 1986 Sep. PMID: 3787175.
- ↑ Mitsuhashi N, Furuta M, Sakurai H, Takahashi T, Kato S, Nozaki M, Saito Y, Hayakawa K, Niibe H. Outcome of radiation therapy for patients with Kasabach-Merritt syndrome. „Int J Radiat Oncol Biol Phys”. 39 (2), s. 467-73, 1997 Sep. PMID: 9308952.
- ↑ Kasabach HH,Merritt KK. Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case. „American Journal of Diseases of Children”. 59, s. 1063, 1940.
Bibliografia[edytuj | edytuj kod]
- S. Jabłońska, S. Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005 ISBN 83-200-3051-X
- W. Kostowski, Z. S. Herman Farmakologia. Podstawy farmakoterapii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003 ISBN 83-2003350-0
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- Kasabach-Merritt syndrome w bazie Who Named It (ang.) (ang.)
- Artykuł w eMedicine (ang.)
- Zespół Kasabacha-Merritt w bazie Mendelian Inheritance in Man (ang.)
