Zespół Kasabacha-Merritt

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Kasabacha-Merritt
ICD-10 [1]

Zespół Kasabacha-Merritt (ang. Kasabach-Merritt syndrome, KMS) – rzadka choroba dotykająca głównie dzieci, w której nowotwór tkanki naczyniowej prowadzi do obniżenia ilości trombocytów oraz niekiedy innych, potencjalnie groźnych dla życia zaburzeń krwawienia.

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Kasabacha-Merritt jest zazwyczaj spowodowany przez śródbłoniaka krwionośnego lub inny guz naczyniowy (naczyniak jamisty, guz z naczyń chłonnych), często obecny już w chwili urodzenia. Guzy te są same w sobie stosunkowo częste, ale rzadko prowadzą do zaburzeń hematologicznych obserwowanych w KMS. Wykazano, że zmiany te różnią się histologicznie od klasycznego naczyniaka obserwowanego u dzieci i wykazano że KMS nie jest powikłaniem naczyniaka lecz osobną jednostką chorobową[1]. Typowa lokalizacja guzów to tułów, kończyny, przestrzeń zaotrzewnowa, szyja i twarz. Naczyniaki obserwowane w KMS nie dają przerzutów. Gdy guz osiąga duże rozmiary, może zatrzymywać trombocyty prowadząc do małopłytkowości. Zużyte trombocyty uwalniają płytkopochodny czynnik wzrostu (platelet-derived growth factor, PDGF), będący silnym mitogenem. Rośnie również stężenie trombiny, prowadząc do zespołu rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (ang. disseminated intravascular coagulation - DIC).

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Większość pacjentów to dzieci, zwykle płci męskiej z czerwono-brązową zmianą na skórze, która przechodzi w fioletową, obrzękniętą masę. Zmiana jest tkliwa, może ulec owrzodzeniu. W rzadszych przypadkach naczyniak może być jednak zlokalizowany w narządach wewnętrznych lub w mózgu. Rozwijające się zaburzenia krzepnięcia mogą prowadzić do wybroczyn i krwawień. Zmiany skórne mogą się powoli cofać z pozostawieniem czerwono-brązowego przebarwienia. Duże zmiany nie ulegają całkowitej inwolucji. Skórne naczyniaki zazwyczaj lokalizują się w obrębie kończyn, narządowe mogą prowadzić do powiększenia obwodu brzucha, w przypadku zajęcia wątroby zazwyczaj rozwija się żółtaczka.

Diagnostyka[edytuj | edytuj kod]

Metody diagnostyczne ułatwiające rozpoznanie obejmują badania laboratoryjne, diagnostykę obrazową oraz badanie histopatologiczne guza.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Jest to rzadka choroba, stąd nie wypracowano dotąd konsensusu co do prowadzenia terapii, nie ma także kontrolowanych badań klinicznych.

Leczenie podtrzymujące[edytuj | edytuj kod]

Małopłytkowość i zaburzenia krzepnięcia zwalczane są przez przetoczenie masy płytkowej i świeżo mrożonego osocza, należy zachować ostrożność ponieważ liczne transfuzje mogą prowadzić do przewodnienia pacjenta i niewydolności krążenia.

Leczenie przyczynowe[edytuj | edytuj kod]

Skuteczne wyleczenie nowotworu będącego przyczyną zespołu Kasabacha-Merritta zazwyczaj powoduje ustąpienie małopłytkowości i innych zaburzeń hematologicznych. Resekcja chirurgiczna, jeśli jest możliwa, daje możliwość skutecznego wyleczenia. Należy jednak pamiętać o ryzyku związanym z zabiegiem chirurgicznym u pacjenta podatnego na krwawienie. Inne metody terapeutyczne jeśli resekcja jest niemożliwa obejmują:

  • embolizację naczyń zaopatrujących guz, co może odciąć jego ukrwienie
  • podobne efekty może dać założenie zewnętrznego opatrunku uciskowego[2]
  • leczenie farmakologiczne - kortykosteroidy, α-interferon - opisano całkowite cofnięcie się guza w ciągu 6 miesięcy po podaniu interferonu[3], jednak terapia taka wiąże się z poważnymi efektami ubocznymi (nudności, gorączka, neutropenia, porażenie spastyczne). Stosowana jest również chemioterapia przeciwnowotworowa (np. przy użyciu winkrystyny). Zastosowanie kwasu traneksamowego, który hamuje fibrynolizę wtórnie pojawiającą się w DIC może umożliwić przeprowadzenie operacji[4]
  • radioterapia stosowana jest w ostateczności (pomimo dużej skuteczności[5]) z uwagi na ryzyko późniejszego rozwoju innych nowotworów,
  • leczenie laserowe powierzchownych naczyniaków

Powikłania[edytuj | edytuj kod]

Związane są zwykle z zaburzeniami hematologicznymi występującymi w KMS. Są to ciężka małopłytkowość, zagrażające życiu krwotoki, niewydolność krążenia. Może również dojść do miejscowego nacieku guza, obserwowano także infekcje spowodowane uszkodzeniem naczyniakowato zmienionej skóry. Możliwe są także powikłania zastosowanego leczenia – komplikacje po embolizacji, wtórne nowotwory po radioterapii itp.

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Śmiertelność wynosi ok. 30% (według różnych danych od 10 do 37). Związana jest głównie z zajęciem narządów wewnętrznych, krwotokami, nasiloną małopłytkowością lub infekcjami.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Mężczyźni chorują nieco częściej. Choroba dotyczy zwykle noworodków i małych dzieci, ale opisywano także przypadki stwierdzone prenatalnie lub u osób dorosłych.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został po raz pierwszy opisany[6] w 1940 przez Kathrine Krom Merritt i Haig Haigouni Kasabacha. Dotyczył chłopca z odbarwioną zmianą na lewym udzie, która gwałtownie rozszerzyła się na nogę, mosznę, brzuch i klatkę piersiową. U chłopca zaobserwowano również małopłytkowość.

Przypisy

  1. Enjolras O, Wassef M, Mazoyer E, Frieden IJ, Rieu PN, Drouet L, Taïeb A, Stalder JF, Escande JP. Infants with Kasabach-Merritt syndrome do not have "true" hemangiomas. „J Pediatr”. 130(4):631-40, 1997 Apr. PMID 9108863. 
  2. Aylett SE, Williams AF, Bevan DH, Holmes SJ. The Kasabach-Merritt syndrome: treatment with intermittent pneumatic compression. „Arch Dis Child”. 65(7):790-1, 1990 Jul. PMID 2386388. 
  3. Akyüz C, Emir S, Büyükpamukçu M, Büyükpamukçu N, Cağlar M, Kale G, Calişkan U. Successful treatment with interferon alfa in infiltrating angiolipoma: a case presenting with Kasabach-Merritt syndrome. „Arch Dis Child”. 88(1):67-8, 2003 Jan. PMID 12495967. 
  4. Bell AJ, Chisholm M, Hickton M. Reversal of coagulopathy in Kasabach-Merritt syndrome with tranexamic acid. „Scand J Haematol”. 37(3):248-52, 1986 Sep. PMID 3787175. 
  5. Mitsuhashi N, Furuta M, Sakurai H, Takahashi T, Kato S, Nozaki M, Saito Y, Hayakawa K, Niibe H. Outcome of radiation therapy for patients with Kasabach-Merritt syndrome. „Int J Radiat Oncol Biol Phys”. 39(2):467-73, 1997 Sep. PMID 9308952. 
  6. Kasabach HH,Merritt KK. Capillary hemangioma with extensive purpura: report of a case. „American Journal of Diseases of Children”. 59: 1063, 1940. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • S. Jabłońska, S. Majewski Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową PZWL 2005 ISBN 83-200-3051-X
  • W. Kostowski, Z. S. Herman Farmakologia. Podstawy farmakoterapii. Wydawnictwo Lekarskie PZWL 2003 ISBN 83-2003350-0

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.