Zespół Keppenów-Lubinskiego

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Keppenów-Lubinskiego (ang. Keppen-Lubinsky syndrome) – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych. Na obraz kliniczny składa się lipodystrofia, szczególnie nasilona na twarzy, i ciężkie opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Pierwszy przypadek został opisany przez Laurę Davis Keppen i Marka Keppena w 1994 roku u dziecka pochodzącego ze stanu Iowa[1]. W 2003 roku Gianfranco Sebastio i wsp. z Uniwersytetu w Neapolu opisali drugi przypadek zespołu[2].

Przypisy

  1. Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM. 2001. Keppen-Lubinsky syndrome. [w:] Gorlin RJ, Cohen MM, Hennekam RCM, editors. Syndromes of the head and neck, 4th ed. New York: Oxford University Press. p 1179.
  2. De Brasi D, Brunetti-Pierri N, Di Micco P, Andria G, Sebastio G. New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?. „Am J Med Genet A”. 117A. 2, s. 194-5, 2003. doi:10.1002/ajmg.a.10936. PMID 12567423. 

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.