Zespół Li-Fraumeni

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.

Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:

Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działanie przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.

Zespół opisali w 1969 roku amerykańscy lekarze Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni[1].

2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu P53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni[2].

Przypisy

  1. Li FP, Fraumeni Jr JF. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome?. „Ann Intern Med”. 71, s. 747-52, 1969. PMID 5360287. 
  2. Nowe aspekty strażnika genomu - p53 | Biotechnolog.pl

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.