Zespół Loeysa-Dietza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Loeysa-Dietza (ang. Loeys-Dietz syndrome, LDS) – dziedziczony autosomalnie dominująco zespół mający wiele cech wspólnych z zespołem Marfana, spowodowany mutacją w genie transformującego czynnika wzrostu typu 1 albo 2 (TGFBR1, TGFBR2).

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Najważniejszymi cechami obrazu klinicznego LDS są:

Ponadto częste są:

Wiele cech zespołu Loyesa-Dietza przypomina fenotyp zespołu Marfana, zwłaszcza zwiększone ryzyko wystąpienia tętniaków aorty.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Loeys BL, Schwarze U, Holm T, Callewaert BL, Thomas GH, Pannu H, De Backer JF, Oswald GL, Symoens S, Manouvrier S, Roberts AE, Faravelli F, Greco MA, Pyeritz RE, Milewicz DM, Coucke PJ, Cameron DE, Braverman AC, Byers PH, De Paepe AM, Dietz HC. Aneurysm syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. „8”. 355, s. 788-798, 2006. PMID 16928994. 
  • Yetman AT, Beroukhim RS, Ivy DD, Manchester D. Importance of the Clinical Recognition of Loeys-Dietz Syndrome in the Neonatal Period. „Pediatrics”. 119, s. e1199-e1202, 2007. PMID 17470566. 
  • Williams JA, Loeys BL, Nwakanma LU, Dietz HC, Spevak PJ, Patel ND, Francois K, DeBacker J, Gott VL, Vricella LA, Cameron DE. Early surgical experience with Loeys-Dietz: a new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysm disease. „Ann Thorac Surg”. 83. 2, s. S757-63, 2007. PMID 17257922. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]


Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.