Zespół Marinescu-Sjögrena

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Marinescu-Sjögrena (ang. Marinesco-Sjogren syndrome, MSS)[1] – rzadki zespół wad wrodzonych o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia. Na obraz kliniczny zespołu składają się: ataksja móżdżkowa, zaćma wrodzona albo ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, niskorosłość, dyzartria, łagodne lub ciężkie opóźnienie umysłowe. Chorobę wywołują mutacje o charakterze dysrupcji w genie SIL1 w locus 5q31. Opis choroby przedstawił w węgierskiej literaturze już w 1909 roku Ernő Emil Moravcsik[2]; w 1931 roku dokonał tego ponownie rumuński neurolog Gheorghe Marinescu[3], a następnie Karl Gustaf Torsten Sjögren w 1947[4]. Adolphe Franceschetti i wsp. w 1956 roku na konferencji w Genewie przedstawili własny przypadek choroby i przegląd piśmiennictwa, proponując stosowaną do dziś nazwę zespołu[5]. Artykuł Moravscika, napisany w języku węgierskim, został przypomniany dopiero w 1985 roku[6].

W około połowie przypadków stwierdza się mutacje genu SIL1[7][8].

Przypisy

  1. Janusz Krzyżowski: Leksykon Psychiatrii i Nauk Pokrewnych. Warszawa: Medyk, 2010. ISBN 978-83-89745-68-2.
  2. Moravcsik EE. Friedreich’sche hereditaere Ataxie. Orvosi Hetilap 25, ss. 1094 (1904)
  3. Marinesco G, Draganesco S, Vasiliu D. Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. „Encephale”. 26, s. 97-109, 1931. 
  4. Sjogren, T. Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. „Acta Psychiat Neurol Scand”. 46 (suppl), s. 286-289, 1947. 
  5. Franceschetti A, Marty F, Klein D. Un syndrome rare: Heredoataxie avec cataracte congenitale et retard mental. Confin Neurol 16, 271-275 (1956)
  6. Superneau D, Wertelecki W, Zellweger H. The Marinesco-Sjögren syndrome described a quarter of a century before Marinesco. „Am J Med Genet”. 22. 3, s. 647-8, 1985. doi:10.1002/ajmg.1320220331. PMID 3904448. 
  7. Senderek J, Krieger M, Stendel C, Bergmann C, Moser M, Breitbach-Faller N, Rudnik-Schöneborn S, Blaschek A, Wolf NI, Harting I, North K, Smith J, Muntoni F, Brockington M, Quijano-Roy S, Renault F, Herrmann R, Hendershot LM, Schröder JM, Lochmüller H, Topaloglu H, Voit T, Weis J, Ebinger F, Zerres K. Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy. „Nat Genet”. 37. 12, s. 1312-4, 2005. doi:10.1038/ng1678. PMID 16282977. 
  8. Anttonen AK, Mahjneh I, Hämäläinen RH, Lagier-Tourenne C, Kopra O, Waris L, Anttonen M, Joensuu T, Kalimo H, Paetau A, Tranebjaerg L, Chaigne D, Koenig M, Eeg-Olofsson O, Udd B, Somer M, Somer H, Lehesjoki AE. The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone. „Nat Genet”. 37. 12, s. 1309-11, 2005. doi:10.1038/ng1677. PMID 16282978. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.