Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera
| Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera | |||
| Uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida | |||
 Agenezja pochwy u pacjentki z zespołem Rokitansky'ego-Hausera |
|||
|
|||
|
|||
| DiseasesDB | 8390 | ||
| OMIM | 158330 | ||
Zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (agenezja przewodów Müllera, łac. uterus bipartitus solidus rudimentarius cum vagina solida) – zespół wad wrodzonych występujący u kobiet, charakteryzujący się agenezją pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki i bezpłodnością. Eponimiczna nazwa zespołu upamiętnia Georges'a André Hausera, Hermanna Küstera, Augusta Mayera i Karla von Rokitansky'ego, którzy niezależnie od siebie przedstawili pierwsze opisy zespołu.
Spis treści |
Nazewnictwo [edytuj]
Synonimy zespołu to:
- agenezja przewodów Müllera (ang. Müllerian agenesis)
- zespół Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky'ego
- zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (ang. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome, MRKH syndrome)
- kompleks malformacji Mayera-von Rokitansky'ego-Küstera
- zespół Mayera-Rokitansky'ego-Küstera
- zespół von Rokitansky'ego-Küstera-Hausera (ang. RKH syndrome)
- zespół Rokitansky'ego-Küstera.
Epidemiologia [edytuj]
Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:4000-1:5000 żywych urodzeń[1]. Rozpoznanie zwykle jest ustalane przy wyjaśnianiu braku menarche. Opisano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby.
Objawy i przebieg [edytuj]
Zespół wad charakteryzuje się wrodzonym brakiem pochwy i macicy, pierwotnym brakiem miesiączki, szczątkowo rozwiniętymi rogami macicy, prawidłowo rozwiniętymi jajnikami i jajowodami o prawidłowej czynności. II- i III-rzędowe cechy płciowe są dobrze rozwinięte: gruczoły sutkowe rozwijają się prawidłowo, owłosienie jest typu kobiecego. Niekiedy w obrazie klinicznym zespołu towarzyszą wady układu moczowego, zaburzenia rozwojowe układu kostnego, wrodzone wady serca, przepuklina pachwinowa. Przyczyną zespołu jest dysplazja przewodów okołośródnerczowych Müllera w życiu płodowym.
Przypisy
- ↑ Cheroki C, Krepischi-Santos AC, Rosenberg C, Jehee FS, Mingroni-Netto RC, Pavanello Filho I, Zanforlin Filho S, Kim CA, Bagnoli VR, Mendonça BB, Szuhai K, Otto PA. Report of a del22q11 in a patient with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) anomaly and exclusion of WNT-4, RAR-gamma, and RXR-alpha as major genes determining MRKH anomaly in a study of 25 affected women. „Am J Med Genet”. 140A, s. 1339-1342, 2006. PMID 16691591.
Bibliografia [edytuj]
- Morcel K, Camborieux L, Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome. „Orphanet J Rare Dis”. 2, s. 13, 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-13. PMID 17359527.
Linki zewnętrzne [edytuj]
- Artykuł z eMedicine (ang.)
- ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER SYNDROME w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome w bazie Who Named It (ang.)
