Zespół McCune'a-Albrighta

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Uogólnione włóknisto-torbielowate zwyrodnienie kości (polyostotic fibrous dysplasia)
ICD-10 Q78.1

Zespół McCune'a-Albrighta (ang. McCune-Albright syndrome, polyostotic fibrous dysplasia) – choroba genetyczna objawiająca się zmianami kostnymi (dysplazja włóknista kości), skórnymi (plamy café au lait) i zaburzeniami hormonalnymi, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G. Chorobę opisali Donovan James McCune i Fuller Albright w 1937 roku[1].

Przypisy

  1. F. Albright, A. M. Butler, Aubrey Otis Hampton, P. H. Smith. Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females. Report of five cases. New England Journal of Medicine, 1937, 216: 727-746.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Claudia E Dumitrescu, Michael T Collins. McCune-Albright syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 3. 12, 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-12. PMID 18489744. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 630-635. ISBN 1-59259-956-7.
  • Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Robbins Patologia. Wrocław: "Urban & Partner", 2005.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.