Zespół Morquio

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Inne mukopolisacharydozy
ICD-10 E76.2

Zespół Morquio (ang. Morquio syndrome, mucopolysaccharydosis type IV A-D) – jedna z dziedziczonych autosomalnie recesywnie mukopolisacharydoz.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Chorobę opisali niezależnie od siebie w tym samym 1929 roku Luis Morquio w Montevideo[1] i James Frederick Brailsford z Birmingham[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Morquio spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w jednym z genów kodujących enzymy: GLB1 w locus 3p21.33 kodującym beta-galaktozydazę (typ B) albo GALNS w locus 16q24.3 kodującym sulfatazę galaktozaminy (typ A).

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

W zespole Morquio poza karłowatością, garbem lędźwiowym i deformacją klatki piersiowej oraz twarzy (wspólne cechy mukopolisacharydoz) stwierdza się objawy specyficzne:

Przypisy

  1. Morquio L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. „Bull Soc Pediat Paris”. 27, s. 145-152, 1929. 
  2. Brailsford JF. Chondro-osteo-dystrophy: roentgenographic and clinical features of child with dislocation of vertebrae. „Am J Surg”. 7, s. 404-410, 1929. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Witold Orłowski Nauka o chorobach wewnętrznych t. 8 PZWL, Warszawa 1990 ISBN 83-200-1492-1.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.