Zespół Noonan

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Noonan
Syndroma Noonan
ICD-10 Q87.1
12-letnia dziewczynka z zespołem Noonan: wyraźnie zaznaczona płetwista szyja, lekko zaznaczona dysmorfia twarzy i towarzyszące skrzywienie kręgosłupa[1]

Zespół Noonan (ang. Noonan syndrome, NS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych dziedziczony autosomalnie dominująco, charakteryzujący się niskorosłością, wadami rozwojowymi twarzoczaszki i serca, nieprawidłowościami hematologicznymi, wnętrostwem u chłopców i niekiedy upośledzeniem umysłowym.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość tego zespołu ocenia się na 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń[2].

Objawy kliniczne[edytuj | edytuj kod]

Charakterystyczne cechy fenotypowe zespołu Noonan to:

Niepełnosprawność intelektualna występuje rzadko – w około 30% przypadków i jest głównie stopnia lekkiego[3][4].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Podłożem zespołu Noonan są mutacje w genach PTPN11 (zespół Noonan typu 1, locus 12q24.1), KRAS (zespół Noonan typu 3, locus 12 p12.1) oraz SOS1 (zespół Noonan typu 4, locus 2 p22-p21). Produkty tych genów biorą udział w szlaku sygnałowym RAS/MAPK. Mutacje identyfikowane w powyższych genach powodują nadmierną aktywność białkowych produktów tych genów.

Diagnostyka różnicowa[edytuj | edytuj kod]

W diagnostyce różnicowej zespołu Noonan należy przede wszystkim uwzględnić zespół Turnera. Fenotypy obu zespołów są niezwykle podobne; znaczenie rozstrzygające ma badanie kariotypu (należy pamiętać o możliwości mozaicyzmu względem ilości chromosomów X w komórkach).

Ponadto, znanych jest szereg rzadkich albo bardzo rzadkich zespołów wad wrodzonych,których obraz kliniczny może przypominać zespół Noonan. Niektóre z nich to:

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Nie ma jak dotąd metody leczenia przyczynowego zespołu Noonan. W przypadku niskorosłości rozważa się leczenie hormonem wzrostu, jednak ocena skuteczności takiej terapii wymaga badań na większych grupach pacjentów[5].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Ilustracja z artykułu Kobylińskiego, przedstawiająca pacjenta Leisara Eischikmanna. Jest to przypuszczalnie najstarsze przedstawienie zespołu Noonan w literaturze medycznej

Pierwszy opis pacjenta z cechami fenotypowymi zespołu Noonan pozostawił w 1883 roku student medycyny z Uniwersytetu w Dorpacie Oskar Kobyliński na łamach „Archiv für Anthropologie”[6]. Krótki opis przypadku pacjenta z infekcją płuc i charakterystyczną płetwistością szyi (uważaną wówczas za atawizm) był ilustrowany zdjęciem, które w analizie Opitza i Pallistera blisko sto lat później potwierdziło rozpoznanie zespołu Noonan[7]. Podobne doniesienie autorstwa Weissenberga pochodzi z 1928 roku[8]. Opisanie monosomii chromosomu X przez Henry’ego Turnera w 1938 roku sprawiło, że wiele przypadków zespołu zostało mylnie rozpoznanych jako zespół Turnera. Dopiero w latach 60. Jacqueline Anne Noonan, amerykańska pediatra i kardiolog dziecięcy, opisała nową jednostkę chorobową. Zauważyła ona, ze dzieci obydwu płci z rzadką wrodzoną wadą serca, zwężeniem zastawki tętnicy płucnej, często mają charakterystyczne cechy wyglądu, obejmujące niski wzrost, płetwistą szyję, szeroko rozstawione oczy i nisko osadzone uszy – uderzająco przypominając dzieci z zespołem Turnera. Mimo niekiedy rodzinnego występowania tego zestawu cech, kariotypy pacjentów wydawały się być prawidłowe. Noonan podsumowała swoje badania u 833 pacjentów pediatrycznych kliniki kardiologicznej i w pracy z 1962 roku opisała 9 przypadków dzieci z wrodzonymi wadami serca, charakterystycznymi cechami dysmorfii twarzy i deformacjami mostka[9]. Jako pierwszy terminu zespołu Noonan użył dr John Marius Opitz, jej były student. W 1971 roku na Sympozjum Wad Sercowo-Naczyniowych termin ten został przyjęty i używany jest do dziś.

W pracy przeglądowej o zespole Noonan Cole zauważył, że kowal na obrazie Among Those Left Ivana Le Lorraine Albrighta wydaje się mieć cechy fenotypowe zespołu Noonan[10].

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Ineke van der Burgt. Noonan Syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 2. 4, 2007. 

Przypisy

  1. Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features. „Scoliosis”. 2. 15, 2007. doi:10.1186/1748-7161-2-15. PMID 17956633. 
  2. Nora JJ, Nora AH, Sinha AK, Spangler RD, Lubs HA. The Ullrich-Noonan syndrome (Turner phenotype). „Am J Dis Child”. 127. 1, s. 48-55, 1974. PMID 4809794. 
  3. Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A, Song X, Musat DL, van der Burgt I, Brunner HG, Bertola DR, Crosby A, Ion A, Kucherlapati RS, Jeffery S, Patton MA, Gelb BD. PTPN11 mutations in Noonan syndrome: molecular spectrum, genotype-phenotype correlation, and phenotypic heterogeneity. „Am J Hum Genet”. 70. 6, s. 1555-63, 2002. PMID 11992261. 
  4. Yoshida R, Hasegawa T, Hasegawa Y, Nagai T, Kinoshita E, Tanaka Y, Kanegane H, Ohyama K, Onishi T, Hanew K, Okuyama T, Horikawa R, Tanaka T, Ogata T. Protein-tyrosine phosphatase, nonreceptor type 11 mutation analysis and clinical assessment in 45 patients with Noonan syndrome. „J Clin Endocrinol Metab”. 89. 7, s. 3359-64, 2004. PMID 15240615. 
  5. Kelnar CJ. Growth hormone therapy for syndromic disorders. „Clin Endocrinol(Oxford)”. 59. 1, s. 12-21, 2003. PMID 12807497. 
  6. Kobylinski O. Ueber eine flughautahnliche Ausbreitung am Halse. „Archiv für Anthropologie”. 14, s. 343-348, 1883. 
  7. Opitz JM, Pallister PD. Brief historical note: the concept of 'gonadal dysgenesis.'. „Am J Med Genet”. 4, s. 333-343, 1979. PMID 395846. 
  8. Weissenberg W. Eine eigentümliche Hautfaltenbildung am Halse. „Anthropol Anz”. 5, 1928. 
  9. Noonan JA, Ehmke DA. Associated noncardiac malformations in children with congenital heart disease. „Journal of Pediatrics”. 63, s. 468-470, 1963. 
  10. Cole RB. Noonan’s syndrome: a historical perspective. „Pediatrics”. 66 (3), s. 468-469, 1980. PMID 6999448. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.