Zespół Omenna

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B
ICD-10 D81.2

Zespół Omenna (synonimy chondrodysplazja z limfopenią, chondrodysplazja z eozynofilią) – choroba uwarunkowana genetycznie, zaliczana do wrodzonych, ciężkich, skojarzonych niedoborów odporności[1].

Choroba wywołana jest mutacjami w obrębie genów RAG1 lub RAG2, kodujących białka Rag-1 lub Rag-2, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania limfocytów. Cechy fenotypowe zespołu to niski wzrost i krótkie, szerokie kości kończyn.

Objawy kliniczne to uogólniona erytrodermia z płatowym łuszczeniem się skóry, limfadenopatia i hepatosplenomegalia. Choroba przebiega z przewlekłą biegunką, ciężkimi nawracającymi zakażeniami często doprowadzającymi do śmierci w pierwszych miesiącach życia.

W badaniach dodatkowych stwierdza się eozynofilię i podwyższony poziom IgE, przy obniżeniu pozostałych immunoglobulin.

Jedyną możliwością leczenia tego zespołu jest przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego[2][3].

Przypisy

  1. Santagata S., Villa A., Sobacchi C., Cortes P., Vezzoni P. The genetic and biochemical basis of Omenn syndrome.. „Immunological reviews”, s. 64–74, grudzień 2000. PMID 11213808. 
  2. Kowalczyk D.;IgE w niedoborach odporności. Alergologia i Immunologia 2007 tom 4 numer 3-4.47-48
  3. Strona Banku Komórek Macierzystych

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.