Zespół Pataua

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Pataua
Patau's syndrome
ICD-10 Q91
Q91.4 Trisomia 13 pary chromosomów, mejotyczna nierozdzielność
Q91.5 Trisomia 13 pary chromosomów, mozaicyzm (mitotyczna nierozdzielność)
Q91.6 Trisomia 13 pary chromosomów, translokacja
Q91.7 Zespół Pataua, nie określony

Zespół Pataua (ang. Patau syndrome) – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 (kariotyp 47,XX,+13 albo 47,XY,+13).

Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie).

Historia[edytuj | edytuj kod]

Pierwszy przypadek trisomii 13 opisał przypuszczalnie duński naukowiec Rasmus Bartholin w 1656 roku[1]. Kolejne opisy przedstawili H. Feichtiger w 1943 i Otto Ullrich w roku 1951[potrzebne źródło]. Cytogenetyczne podstawy zespołu opisał Klaus Patau i wsp. w artykule w Lancet w 1960 roku[2], i od tego urodzonego w Niemczech amerykańskiego genetyka trisomia 13 wzięła swoją drugą nazwę.

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Częstość trisomii 13 w zależności od wieku matki (oś odciętych, 20-42 lat) i okresu ciąży (tygodnie Hbd). Na podstawie danych Snijdersa i wsp.[3].

Stwierdzono wprost proporcjonalną zależność między wiekiem matki a częstością narodzin dzieci z zespołem Pataua[3][4].

Częstość zespołu Pataua w USA oszacowano na 1:8.000-12.000 żywych urodzeń[5].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:

Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego półrocza życia, do pierwszego roku życia umiera dodatkowo 10%, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie[6][7][8][9].

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.

Przypisy

  1. Thomas Bartholinus: Historiarum anatomicarum rariorum centuria III et IV. Ujusdem cura accessare observationes anatomicae. Petri Pavi Hafniae. Sumtibus Petri Haubold Bibl, 1656, s. 95.
  2. Patau K, Smith DW, Therman E, Inhorn SL, Wagner HP. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome. „Lancet”. 790, 1960. PMID 14430807. 
  3. 3,0 3,1 Snijders RJ, Sebire NJ, Nicolaides KH. Maternal age and gestational age-specific risk for chromosomal defects. „Fetal Diagn Ther”. 10. 6, s. 356-67, 1995. PMID 8579773. 
  4. Schreinemachers, DM, Cross, PK, Hook, EB. Rates of trisomies 21, 18, 13 and other chromosome abnormalities in about 20 000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. „Hum Genet”. 61. 4, s. 318-24, 1982. PMID 6891368. 
  5. Robert G Best: Patau syndrome (ang.). eMedicine Pediatrics, 2006. [dostęp 16 września 2007].
  6. Nanjiani A, Hossain A, Mahgoub N. Patau syndrome. „J Neuropsychiatry Clin Neurosci”. 19. 2, s. 201-202, 2007. PMID 17431076. 
  7. Iliopoulos D, Sekerli E, Vassiliou G, Sidiropoulou V, Topalidis A, Dimopoulou D, Voyiatzis N. Patau syndrome with a long survival (146 months): a clinical report and review of literature. „Am J Med Genet A”. 140. 1, s. 92-3, 2006. PMID 16333832. 
  8. Zoll B, Wolf J, Lensing-Hebben D, Pruggmayer M, Thorpe B. Trisomy 13 (Patau syndrome) with an 11-year survival. „Clin Genet”. 43. 1, s. 46-50, 1993. PMID 8462196. 
  9. Duarte AC, Menezes AI, Devens ES, Roth JM, Garcias GL, Martino-Roth MG. Patau syndrome with a long survival. A case report. „Genet Mol Res”. 3. 2, s. 288-92, 2004. PMID 15266400. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Ada Chan, Satyan Lakshminrusimha, Reid Heffner, Federico Gonzalez-Fernandez. Histogenesis of retinal dysplasia in trisomy 13. „Diagnostic Pathology”. 2. 48, 2007.  DOI:10.1186/1746-1596-2-48

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.