Zespół Pendreda

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Pendreda (ang. Pendred's syndrome) – rzadki zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty spowodowanej wadami ucha wewnętrznego najczęściej o typie dysplazji Mondiniego. Zespół Pendreda został opisany po raz pierwszy przez angielskiego lekarza Vaughana Pendreda w 1896 roku[1][2]. Zespół Pendreda jest przyczyną 1-2% wszystkich wrodzonych, pierwotnych niedoczynności tarczycy oraz jest przyczyną około 10% wszystkich wrodzonych zaburzeń ucha wewnętrznego[potrzebne źródło]. Głuchota występująca w zespole Pendreda jest zwykle obustronna i nieodwracalna. Występuje także zmniejszenie pobudliwości obu błędników. Choroba jest uwarunkowana genetycznie (autosomalna recesywna)[3] i związana z mutacją w genie SLC26A4 w locus 7q31. Nieprawidłowy metabolizm jodu i synteza hormonów tarczycy prawdopodobnie niekorzystnie wpływają na narząd słuchu powodując rozwinięcie głuchoty.

Przypisy

  1. Pendred V. Deaf-mutism and goitre. „Lancet”. 2, s. 532, 1896. 
  2. Pearce JMS. Pendred’s Syndrome. „Eur Neurol”. 58, s. 189–190, 2007.  DOI:10.1159/000104724
  3. Grimaldi R, Capuano P, Miranda N, et al. Pendrin: physiology, molecular biology and clinical importance. „G Ital Nefrol”. 24. 4, s. 288-94, 2007. PMID 17659500. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Łakoma H. Współwystępowanie raka pęcherzykowego tarczycy i zespołu Pendreda - opis przypadku. „Nowiny Lekarskie”. 70. supl. I, s. 75-80, 2001. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.