Zespół Proteusza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Proteusza, inaczej zespół Wiedemanna (ang. Proteus syndrome, PS, Wiedemann's syndrome) – niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, objawiająca się asymetrycznym przerostem tkanki skórnej i zaburzeniem rozwoju kości.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm. Na podstawie wyników badań opublikowanych w 2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza pojawia się dopiero w rozwoju embrionalnym. Zmutowany gen ATK1 prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała. Mutacja występuje tylko w tych komórkach organizmu, które wywodzą się od pojedynczej komórki, w której dochodzi do powstania pierwszej mutacji w genie ATK1. W związku z tym konsekwencje mutacji zależą od tego, w którym momencie rozwoju embrionalnego i w której linii komórek (a następnie - w jakim rejonie ciała) dochodzi do wystąpienia mutacji. Tylko komórki organizmu pochodzące od pierwszej komórki, w której doszło do mutacji genu ATK1, wykazują nieprawidłowości. W rezultacie osobnik posiada w ciele mieszankę normalnych i zmutowanych komórek, czyli jest tzw. mozaiką genetyczną[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają się z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonu pacjentów.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został opisany po raz pierwszy jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku[2], a nazwę, wywiedzioną od greckiego boga Proteusza, otrzymał kilka lat później[3]. Najsłynniejszy pacjent cierpiący na tę chorobę żył jednak ponad 100 lat wcześniej; był to Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń. Przypadek Merricka opisał sir Frederick Treves w 1885 roku[4]. Inny, historyczny przypadek zespołu Proteusza to Eugen Berry, pokazywany jako atrakcja na Wystawie Światowej w Antwerpii w 1894 roku[5]. Znanych jest około 200 opisów przypadków tego rzadkiego zespołu, uważa się jednak, że wiele rozpoznań jest błędnych; niedawno opracowano szczegółowe kryteria rozpoznawania choroby[6].

Przypisy

  1. A Mosaic Activating Mutation in AKT1 Associated with the Proteus Syndrome July 27, 2011 (10.1056/NEJMoa1104017)
  2. Cohen MM, Hayden PW. A newly recognized hamartomatous syndrome. „Birth Defects Orig Artic Ser”. 15, s. 291–296, 1979. 
  3. Wiedemann HR et al. The proteus syndrome. Partial gigantism of the hands and/or feet, nevi, hemihypertrophy, subcutaneous tumors, macrocephaly or other skull anomalies and possible accelerated growth and visceral affections. „Eur J Pediatr”. 140, s. 5–12, 1983. 
  4. Treves F. A case of congenital deformity. „Proc Pathol Soc London”. 36, s. 494–498, 1885. 
  5. M. Urban, S. Krüger. Alice Vance ("Das Bärenweib"): a historical case of Nievergelt syndrome. „Am J Med Genet”. 76 (2), s. 145-9, Mar 1998. PMID 9511977. 
  6. Biesecker L. The challenges of Proteus syndrome: diagnosis and management. „European Journal of Human Genetics”. 14, s. 1151–1157, 2006. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.