Zespół RAPADILINO

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół RAPADILINO (ang. RAPADILINO syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w genie RECQL4 w locus 8q24.3 kodującym helikazę DNA. Zespół opisała jako odrębną jednostkę chorobową fińska genetyczka Helena Kääriäinen w 1989 roku. Zaproponowana przez nią nazwa zespołu jest akronimem od angielskich nazw głównych objawów przedstawionych w pracy pięciorga pacjentów:

  • RA – aplazja kości promieniowej (RAdius)
  • PA oznacza aplazję albo hipoplazję rzepki (PAtella)
  • DI oznacza zarówno biegunkę (DIarrhaea) jak i przemieszczone (DIslocated) stawy
  • LI oddaje niskorosłość (LIttle size) i malformacje kończyn (LImb malformations), natomiast
  • NO – długi, wąski nos (NOse) i normalną (NOrmal) inteligencję[1].

Kääriäinen opisała kilkanaście przypadków zespołu wśród fińskich pacjentów z aplazją rzepki[2]. Donoszono również o przypadkach zespołu spoza Finlandii, między innymi z Wielkiej Brytanii[3], Brazylii[4] i Węgier[5]. Stwierdzono nakładanie się fenotypów zespołu RAPADILINO i zespołu Rothmunda-Thomsona[5]; badania genetyczne wykazały ponadto mutację w genie RECQL4 w obydwu grupach pacjentów[6], są to więc przypuszczalnie schorzenia alleliczne.

Przypisy

  1. Kaariainen, H, Ryoppy, S, Norio, R. RAPADILINO syndrome with radial and patellar aplasia/hypoplasia as main manifestations. „Am J Med Genet”. 33, s. 346-351, 1989. PMID 2801769. 
  2. McKusick, MA, Tiller, GE: OMIM#266280. Online Mendelian Inheritance in Man.
  3. Kant SG, Baraitser M, Milla PJ, Winter RM. Rapadilino syndrome--a non-Finnish case. „Clin Dysmorphol”. 7. 2, s. 135-8, 1998. PMID 9571286. 
  4. Vargas, FR, Cabral de Almeida, JC, Llerena, JC Jr, Reis, DF. RAPADILINO syndrome. „Am J Med Genet”. 44, s. 716-719, 1992. PMID 1481838. 
  5. 5,0 5,1 Kellermayer R, Siitonen HA, Hadzsiev K, Kestila M, Kosztolanyi G. A patient with Rothmund-Thomson syndrome and all features of RAPADILINO. „Arch Dermatol”. 141. 5, s. 617-20, 2005. PMID 15897384. 
  6. Siitonen HA, Kopra O, Kaariainen H, Haravuori H, Winter RM, Saamanen AM, Peltonen L, Kestila M. Molecular defect of RAPADILINO syndrome expands the phenotype spectrum of RECQL diseases. „Hum Mol Genet”. 12. 21, s. 2837-44, 2003. PMID 12952869. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.