Zespół Retta

Z Wikipedii

Skocz do: nawigacji, szukaj
 Zespół Retta
Rett Syndrome
ICD-10
F84.2

Zespół Retta (ang. Rett syndrome, Rett's disorder, RTT) – choroba neurologiczna uwarunkowana genetycznie, zaliczana do spektrum autystycznego. Jedna z najczęstszych przyczyn obniżenia poziomu rozwoju intelektualnego u dziewczynek.

Spis treści

[edytuj] Występowanie

Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu.

[edytuj] Przyczyna

Najczęściej chorobę wywołuje mutacja genu MECP2 w chromosomie X. Mutacja często jest spontaniczna, tzn. zachodzi w narządach rozrodczych jednego z rodziców i nie występuje wcześniej wśród członków rodziny.

Białko kodowane przez MECP2 steruje pracą innych genów, m.in. odpowiadających za produkcję mózgowego czynnika wzrostu nerwów (BDNF) oraz genów mitochondrialnych.

[edytuj] Objawy

Zespół Retta często jest mylnie rozpoznawany jako autyzm, porażenie mózgowe czy z ogólne zaburzenia rozwoju intelektualnego. Typowe objawy:

  • normalny rozwój od urodzenia do 6-18 miesiąca życia
  • utrata sprawności manualnej i zdolności mówienia
  • ataksja
  • niski wzrost, małe ręce i głowa (wtórna mikrocefalia)
  • stereotypowe ruchy rąk (klaskanie, stukanie, wkładanie do ust), zgrzytanie zębami
  • problemy z kontaktami społecznymi, ataki paniki, unikanie kontaktu wzrokowego
  • napady padaczkowe w 81%[1]
  • problemy żołądkowo-jelitowe i oddechowe
  • boczne skrzywienie kręgosłupa
  • przykurcze mięśniowe.

[edytuj] Leczenie

Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego. Dzięki intensywnej rehabilitacji obejmującej m.in. edukację dopasowaną do możliwości dziecka, opiekę logopedy i psychologa dziecięcego, od 2 do 15 proc. pacjentek może samodzielnie funkcjonować. Ważna jest odpowiednio skomponowana dieta.

Szansę na opracowanie skutecznej terapii dają badania przeprowadzone na University of Edinburgh i University of Glasgow. Posługując się mysim modelem choroby uczeni dowiedli, że możliwe jest niemal całkowite wyeliminowanie objawów choroby, jeśli przywrócona zostanie aktywność genu MECP2[2].

[edytuj] Historia

Zespół opisał jako pierwszy austriacki pediatra, Andreas Rett (1924-1997) wiosną 1965 roku. W poczekalni swojego gabinetu zobaczył dwie matki z dziećmi, które - mimo że były niespokrewnione - zachowywały się bliźniaczo podobnie: siedząc na kolanach matek w charakterystyczny sposób zaplatały palce dłoni. Dr Rett znalazł jeszcze sześć przypadków choroby i opisał je w artykule w "Wiener medizinische Wochenschrift"[3].

Przypisy

  1. ↑ Jian L., Nagarajan L., de Klerk N., Ravine D., Bower C., Anderson A., Williamson S., Christodoulou J., Leonard H. Predictors of seizure onset in Rett syndrome. „The Journal of pediatrics”. 4 (149), ss. 542–7 (październik 2006). doi:10.1016/j.jpeds.2006.06.015. PMID 17011329. 
  2. ↑ http://www.eurekalert.org/pub_releases/2007-02/rsrf-ros020207.php
  3. ↑ A. Rett: Über ein eigenartiges hirnatrophisches Syndrom bei Hyperammonämie im Kindesalter. Wiener medizinische Wochenschrift, 116, 723-726 (1996).

[edytuj] Bibliografia

  • The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Diagnostic criteria for Rett syndrome „Ann Neurol”. 23. 4, ss. 425-8 (1988). PMID 2454607. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych w Wikipedii!

Źródło „http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Retta”
Utwórz książkę