Zespół Revesza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Revesza (ang. Revesz syndrome) – rzadka choroba genetyczna, objawiająca się niewydolnością szpiku i retinopatią. Powodują ją mutacje w genie TINF2 w locus 14q12. Występowanie jest sporadyczne (nierodzinne).

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Zespół został opisany przez Revesza i wsp. w 1992 roku u sudańskiego niemowlęcia[1].

Przypisy

  1. Revesz, T.; Fletcher, S.; Al-Gazali, L. I.; DeBuse, P. Bilateral retinopathy, aplastic anaemia, and central nervous system abnormalities: a new syndrome?. J. Med. Genet. 29: 673-675, 1992.PMID 1404302

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.