Zespół Robertsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Dziecko opisane przez Johna B. Robertsa w 1924 roku. Zwracają uwagę rozszczep wargi, wytrzeszcz gałek ocznych, skrócenie wszystkich kończyn i duże prącie
Rycina z pracy Gottlieba Fridericiego "Monstrum Hvmanvm Rarissimvm recens in lvcem editvm in tabula exhibet simvlque observationibus pathologicis aliisque illvc pertinentibvs breviter illvstrat" przedstawiająca prawdopodobnie martwy płód z zespołem Robertsa
Rycina z pracy Virchowa z 1898 roku

Zespół Robertsa (zespół pseudotalidomidowy, zespół Appelta-Gerkena-Lenza, ang. Roberts' syndrome, pseudothalidomide syndrome, Appelt-Gerken-Lenz syndrome) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się symetrycznym skróceniem wszystkich kończyn i niezwykłą nieprawidłowością cytogenetyczną, jaką jest przedwczesne oddzielenie centromeru, uniemożliwiające proces parowania chromatyd.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Nazwa zespołu upamiętnia Johna Binghama Robertsa, który opisał przypadek zespołu w 1919 roku[1]. Roberts w krótkim doniesieniu zaakcentował fakt pokrewieństwa rodziców, ale nie określił sposobu dziedziczenia.

Z czasem w literaturze znaleziono szereg znacznie wcześniejszych przekazów o urodzeniach dzieci, spełniających kryteria zespołu Robertsa. S. Batman mógł opisać chorobę w 1581 roku, jednak jego opis jest zbyt niedokładny[2]. Francois Bouchard opisał zespół, jak się wydaje, najwcześniej, bo w 1672 roku[3][4]. Inny opis autorstwa niemieckiego lekarza Gottlieba Fridericiego pochodzi z 1737 roku[5][6]. W XIX wieku przypadki domniemanego zespołu Robertsa przedstawili Mayer w 1829 roku[7] i Isidore Geoffrey St-Hilaire w 1838[8]; wprowadził on do medycyny pojęcie fokomelii, wywiedzione z greckiego phoka oznaczającego fokę. Rudolf Virchow w 1898 roku opisał przypadek zmarłego po porodzie dziecka, również spełniającego kryteria zespołu[9][10].

Inne wczesne opisy były autorstwa Stroera[11] oraz Appelta i wsp.[12]. Appelt i wsp. jako pierwsi uznali, że symetryczna fokomelia opisana przez Robertsa stanowi odrębny zespół wad wrodzonych. Appelt kierował w tym czasie pediatryczną sekcją Kreiskrankenhaus Eisenach w Niemczech Wschodnich, i potajemnie opublikował pracę razem z dwoma kolegami z Niemiec Zachodnich. Herrmann, Opitz i wsp. w 1969 roku opisali zespół, który nazwali zespołem SC (od pierwszych liter nazwisk rodzin probandów)[13], Temtamy w 1974 roku określiła ten zespół jako tożsamy z zespołem Robertsa[14].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Robertsa spowodowany jest mutacjami w genie ESCO2 (cohesion 1 homolog 2 gene) w locus 8p21.1, którego produkt białkowy odpowiada za prawidłowe tworzenie się par chromatyd siostrzanych w fazie S cyklu komórkowego[15].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Przypisy

  1. J. B. Roberts. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Annals of Surgery, Philadelphia, 1919, 70: 252. PDF
  2. Batman S. 1581. The doome warning all men to the judgement. Londyn: Ralphe Nubery.
  3. Bouchardi F. 1672. Infante monstroso Lugduni in viam publicam die V. Martii A. MDCLXXI. exposito. Miscellanea Curiosa 3:14–16.
  4. Bates AW. Autopsy on a case of Roberts syndrome reported in 1672: the earliest description?. „Am J Med Genet A”. 117A. 1, s. 92-6, 2003. doi:10.1002/ajmg.a.10864. PMID 12548750. 
  5. Friderici G. Monstrum Hvmanvm Rarissimvm recens in lvcem editvm in tabula exhibet simvlque observationibus pathologicis aliisque illvc pertinentibvs breviter illvstrat. Lipsiae: Christiani Langenhemii, 1737.
  6. Bates AW. A case of Roberts syndrome described in 1737. „J Med Genet”. 38. 8, s. 565-7, 2001. PMID 11494971. 
  7. Van Den Berg DJ, Francke U. Roberts syndrome: a review of 100 cases and a new rating system for severity. „Am J Med Genet”. 47. 7, s. 1104-23, 1994. doi:10.1002/ajmg.1320470735. PMID 8291532. 
  8. Grundy HO, Burlbaw J, Walton S, Dannar C. 1988. Roberts syndrome: antenatal ultrasound—a case report. J Perinatal Med 16:71–75.
  9. Virchow R. Die Phokomelen und das Barenweib. Verh Berl Gesell Anthrop 30: 55-61, 1898.
  10. Urban M, Rogalla P, Tinschert S, Krietsch P. Tetraphocomelia and bilateral cleft lip in a historical case of Roberts syndrome [Virchow, 1898]. „Am J Med Genet”. 72. 3, s. 307-14, 1997. PMID 9332660. 
  11. Stroer WFH. Ueber das Zusammentreffen von Hasenscharte mit ernsten Extremitaeten-Missbildungen. Erbarzt 7: 101-104, 1939
  12. Appelt J, Gerken H, Lenz W. Tetraphokomelie mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Klitorishypertrophie--ein Syndrom. Paediat. Paedol. 2: 119-124, 1966.
  13. Herrmann J, Feingold M, Tuffli GA, Opitz JM. A familial dysmorphogenetic syndrome of limb deformities, characteristic facial appearance and associated anomalies: the 'pseudothalidomide' or 'SC-syndrome'. Birth Defects Orig Art Ser V(3): 81-89, 1969.
  14. ROBERTS SYNDROME; RBS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
  15. Vega H, Waisfisz Q, Gordillo M, Sakai N, Yanagihara I, Yamada M, van Gosliga D, Kayserili H, Xu C, Ozono K, Jabs EW, Inui K, Joenje H. Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion. „Nat Genet”. 37. 5, s. 468-70, 2005. doi:10.1038/ng1548. PMID 15821733. 
  16. SL. Wenger, J. Blatt, MW. Steele, DA. Lloyd i inni. Rhabdomyosarcoma in Roberts syndrome. „Cancer Genet Cytogenet”. 31 (2), s. 285-9, Apr 1988. PMID 3349442. 
  17. DM. Parry, JJ. Mulvihill, SE. Tsai, MI. Kaiser-Kupfer i inni. SC phocomelia syndrome, premature centromere separation, and congenital cranial nerve paralysis in two sisters, one with malignant melanoma. „Am J Med Genet”. 24 (4), s. 653-72, sierpień 1986. doi:10.1002/ajmg.1320240410. PMID 3740099. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 852-856. ISBN 1-59259-956-7.
  • Alessandro Castriota-Scanderbeg, Bruno Dallapiccola: Abnormal Skeletal Phenotypes: From Simple Signs to Complex Diagnoses. Springer, s. 849-850. ISBN 3-540-67997-9.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.