Zespół SCID
| Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) | |||||||||
|
|||||||||
Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency - ciężkie złożone niedobory odporności) – grupa chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z zastępową podatnością za zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2 roku życia. W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Ponadto w kilkunastu przypadkach zadziałała terapia genowa.
Zaburzenia polegają na nieprawidłowym różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowany mutacją bądź sprzężonym z chromosomem X, Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammoglobulinemia typu szwajcarskiego[potrzebne źródło]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to: Zespół Omenna.
Bibliografia [edytuj]
- Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.
