Zespół SCID

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
ICD-10 D81
D81.0 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z dysgenezją siateczki
D81.1 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z małą liczebnością komórek T i B
D81.2 Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) z normalną lub obniżoną liczebnością komórek B

Zespół SCID (ang. severe combined immunodeficiency - ciężkie złożone niedobory odporności) – grupa chorób o podłożu genetycznym układu odpornościowego objawiających się upośledzeniem odporności komórkowej i humoralnej z zastępową podatnością za zakażenia wirusowe, bakteryjne i grzybicze (w tym zakażenia oportunistyczne). Choroba nieleczona doprowadza do śmierci przed ukończeniem 2 roku życia. W terapii stosuje się przeszczep szpiku kostnego. Ponadto w kilkunastu przypadkach zadziałała terapia genowa.

Zaburzenia polegają na nieprawidłowym różnicowaniu limfocytów B, T i NK. W zależności od typu może być dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowany mutacją bądź sprzężonym z chromosomem X, Mutacje w obrębie genów RAG-1 lub RAG-2 (tzw. agammoglobulinemia typu szwajcarskiego[potrzebne źródło]) powodują zaburzenia limfocytów T i B przy prawidłowej liczbie komórek NK. Inna odmiana SCID spowodowana mutacją tych genów to: Zespół Omenna.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  1. Jakub Gołąb, Marek Jakóbisiak, Witold Lasek, Tomasz Stokłosa: Immunologia. Warszawa: Wydawnictwo Naukowe PWN, 2007, s. 405-409. ISBN 978-83-01-15154-6.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.