Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Schimmelpenninga-Feuersteina-Mimsa (ang. Schimmelpenning–Feuerstein–Mims syndrome, epidermal nevus syndrome) – rzadka choroba z grupy fakomatoz, objawiająca się linijnymi znamionami łojowymi (naevi sebacei) na skórze głowy, układającymi się wzdłuż linii Blaschko, drgawkami, opóźnieniem umysłowym, wadami narządu wzroku, serca i kości.

Uważa się, że zespół wywołany jest mozaicyzmem względem linii komórkowej zawierającej letalną mutację dziedziczoną autosomalnie dominująco[1]. Chorobę opisał w 1957 roku Gustav Schimmelpenning, pracujący wówczas jako asystent na oddziale neurologii i psychiatrii w Münster, u 17-letniej dziewczyny z nieokreśloną fakomatozą[2]. Niezależnie od Schimmelpenninga opis choroby przedstawili Richard C. Feuerstein i Leroy C. Mims w 1962 roku.

Przypisy

  1. Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RCM: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ Press, 2001.
  2. Schimmelpenning GW. Klinischer Beitrag zur Symptomatologie der Phakomatosen. „Fortschritte auf dem Gebiete der Röntgenstrahlen und der Nuklearmedizin (Stuttgart)”. 87. 6, s. 716-720, 1957. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  1. Greene AK, Rogers GF, Mulliken JB. Schimmelpenning syndrome: an association with vascular anomalies. „Cleft Palate Craniofac J”. 44. 2, s. 208-15, 2007. PMID 17328648. 
  2. Happle R. Gustav Schimmelpenning and the syndrome bearing his name. „Dermatology”. 209. 2, s. 84-7, 2004. PMID 15316159. 
  3. Warnke PH, Hauschild A, Schimmelpenning GW, Terheyden H, Sherry E, Springer IN. The sebaceous nevus as part of the Schimmelpenning-Feuerstein-Mims Syndrome--an obvious phacomatosis first documented in 1927. „J Cutan Pathol”. 30. 7, s. 470-2, 2003. PMID 12859747. 
  4. Fritzsch C, König R, Jacobi G. [Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome and its neurologic manifestations. 6 personal cases and review of the literature]. „Klin Padiatr”. 207. 5, s. 288-97, 1995. PMID 7500606. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.