Zespół Schinzela-Giediona

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Zespół Schinzela-Giediona
Syndroma Schinzel-Giedion
ICD-10 Q87.0
Zespoły wrodzonych wad rozwojowych dotyczące głównie wyglądu twarzy
DiseasesDB 32570
OMIM 269150

Zespół Schinzla-Giediona (ang. Schinzel-Giedion syndrome) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Został opisany po raz pierwszy przez Schinzla i Giediona w 1978 roku[1].

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Charakterystycznym objawem jest alakrimia (brak wydzielania łez) przy osłabionym odruchu rogówkowym[2].

Przypisy

  1. Schinzel, A.; Giedion, A. A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. Am. J. Med. Genet. 1: 361-375, 1978. PMID 665725
  2. Manouvrier-Hanu S. Schinzel-Giedion syndrome and alacrima: a case first described in 1996. (Letter) Am. J. Med. Genet. 120A: 292-293, 2003.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.