Zespół Sheldona-Halla

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Dziewczynka z zespołem Sheldona-Halla. Obecne charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy: szpiczasty podbródek, długa rynienka podnosowa, wyraziste fałdy nosowo-wargowe, antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, przyrośnięte skrawki uszne. W ręce widać kamptodaktylię i ulnaryzację nadgarstka. Prawa stopa końsko-szpotawa

Zespół Sheldona-Halla (ang. Sheldon-Hall syndrome, SHS) – rzadki zespół wad wrodzonych z grupy zespołów wrodzonych przykurczy stawowych. W aktualnej klasyfikacji artrogrypoz określany jest jako artrogrypoza dystalna typu 2B, DA2B[1].

Zespół Sheldona-Halla charakteryzuje się przykurczami w dystalnych (dalszych) stawach kończyn, trójkątną twarzą, antymongoloidalnym ustawieniem szpar powiekowych, małymi ustami i wysoko wysklepionym podniebieniem. Często stwierdza się wyraźnie zarysowane fałdy nosowo-wargowe, przytwierdzone skrawki uszne, niewielką płetwistość szyi, niskorosłość, kamptodaktylię, ulnaryzację palców dłoni, stopę końsko-szpotawą. Przykurcze zwykle są największe w okresie noworodkowym i nie postępują. Oczekiwana długość życia jest taka jak dla ogółu populacji, zespół nie wiąże się z upośledzeniem zdolności umysłowych[2].

W literaturze medycznej przedstawiono dotąd mniej niż 100 przypadków tej choroby. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, około połowa przypadków występuje sporadycznie (nie rodzinnie). W około połowie przypadków stwierdza się mutacje w genach MYH3, TNNI2 lub TNNT3[3]. Rozpoznanie zespołu opiera się o kryteria kliniczne. Analiza genetyczna mutacji jest przydatna w diagnostyce różnicowej ze zbliżonymi fenotypowo zespołami przykurczy stawowych, np. artrogrypozą dystalną typu 1 lub zespołem Freemana-Sheldona.

Przypisy

  1. Bamshad M, Jorde LB, Carey JC. A revised and extended classification of the distal arthrogryposes.. „American journal of medical genetics”. 4 (65), s. 277–81, listopad 1996. PMID 8923935. 
  2. Toydemir RM, Bamshad MJ. Sheldon-Hall syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases 4, 11 (2009) DOI:10.1186/1750-1172-4-11
  3. Sung SS, Brassington AM, Grannatt K, Rutherford A, Whitby FG, Krakowiak PA, Jorde LB, Carey JC, Bamshad M. Mutations in genes encoding fast-twitch contractile proteins cause distal arthrogryposis syndromes. „American journal of human genetics”. 3 (72), s. 681–90, marzec 2003. doi:10.1086/368294. PMID 12592607. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.