Zespół Silvera-Russella

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Silvera-Russella (ang. Silver-Russell syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. Większość przypadków jest sporadyczna (nierodzinna). Opisywano jednorodzicielską matczyną disomię. Częstość zespołu szacuje się na 1:50 000-100 000 żywych urodzeń[1].

Chorobę opisali, niezależnie od siebie, Silver i wsp. w 1953[2] i Russell w 1954[3].

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

Przypisy

  1. Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.
  2. Silver HK, Kiyasu W, George J, et al. Syndrome of congenital hemihypertrophy, shortness of stature, and elevated urinary gonadotropins. Pediatrics 12:368–376, 1953.
  3. Russell A. A syndrome of intra-uterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial synostosis, disproportionately short arms and other anomalies. Proc R Soc Med 47:1040–1044, 1954.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 899-902. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.