Zespół Simpsona-Golabi-Behmel

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Simpsona-Golabi-Behmel typu 1 (zespół Golabi-Rosen, ang. Simpson-Golabi-Behmel syndrome, SGBS1, bulldog syndrome, Sara Agers Syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych o dużej zmienności fenotypowej. Stwierdzono, ze zespół spowodowany jest mutacją w genie GPC3 kodującym białko glipikanu-3[1]. U pacjentów stwierdza się nadmierny przerost ciała w okresie pre- jak i postnatalnym, i dysmorfię twarzy: zgrubiałe rysy ("twarz buldoga"), protruzję szczęki, szeroką nasadę nosa, zadarty koniuszek nosa. Często spotyka się wysoki wzrost. Inteligencja zazwyczaj pozostaje w normie, aczkolwiek donoszono o przypadkach opóźnienia umysłowego. Spotyka się wady dystalnych (odsiebnych) części kończyn, takie jak szerokie i krótkie dłonie i stopy i polidaktylia. Inne wady to szewska klatka piersiowa, wady serca (ubytek przegrody międzykomorowej), uchyłek Meckela, niedokonany zwrot jelit i przepuklinę przeponową. Stwierdzono zwiększone ryzyko wystąpienia guzów zarodkowych: neuroblastoma i nephroblastoma.

W diagnostyce różnicowej zespołu Simpsona-Golabi-Behmel należy przede wszystkim uwzględnić zespół Beckwitha-Wiedemanna.

Zespół opisali kolejno Joe Leigh Simpson i wsp. w 1975[2], Mahin Golabi i Linda Rosen w 1984[3] oraz Annemarie Behmel i wsp. w tym samym roku[4].

Przypisy

  1. Pilia G, Hughes-Benzie RM, MacKenzie A, Baybayan P, Chen EY, Huber R, Neri G, Cao A, Forabosco A, Schlessinger D. Mutations in GPC3, a glypican gene, cause the Simpson-Golabi-Behmel overgrowth syndrome. „Nature Genetics”. 12, s. 241-247, 1996. PMID 8589713. 
  2. J. L. Simpson, S. Landey, M. New, J. German: A previously unrecognized X-linked syndrome of dysmorphia. Birth Defects Original Article Series, New York, 1975, XI(2): 18-24.
  3. M. Golabi, L. Rosen: A new X-linked mental retardation-overgrowth syndrome. American Journal of Medical Genetics, New York, 1984, 17: 345-358.
  4. A. Behmel, E. Plöchl, W. Rosenkranz: A new X-linked dysplasia gigantism syndrome: Identical with the Simpson dysplasia syndrome? Human Genetics, Berlin, 1984, 67: 409-413.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.