Zespół Sjögrena-Larssona
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Zespół Sjögrena-Larssona (zespół Ruda, Sjögren-Larsson syndrome, Rud's syndrome) – rzadka choroba genetyczna z grupy rybiej łuski, spowodowana mutacją w genie ALDH3A2 kodującym białko dehydrogenazy kwasów tłuszczowych. Została opisana przez Karla Sjögrena i Tage Larssona.
Epidemiologia [edytuj]
Zespół Sjögrena i Larssona jest rzadką chorobą, ale w Szwecji w badaniu z 1981 roku wykazano, że na 58 pacjentów należących do 41 rodzin, 45 urodziło się w ograniczonym obszarze na północy kraju (Vasterbotten); częstość choroby wynosi tam 8,3:100 000, a heterozygoty względem genu choroby stanowią 2% populacji[1].
Przypisy
- ↑ Jagell S, Gustavson K-H, Holmgren G. „Clin Genet”. 19, s. 233-256, 1981. PMID 7273467.
