Zespół Smith-Magenis

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Smith-Magenis (ang. Smith-Magenis syndrome, SMS) – zespół wad wrodzonych, spowodowany delecją prążka 17p11.2. Objawia się postępującym opóźnieniem umysłowym, narastającymi zaburzeniami behawioralnymi (autoagresja), somatycznymi (bezsenność), a także wadami wrodzonymi kośćca, układu sercowo-naczyniowego, mózgowia (wentrikulomegalia), neuropatią obwodową i drobnymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zespół opisały w 1986 roku Ann C. M. Smith, konsultantka genetyczna z National Institutes of Health, i R. Ellen Magenis, pediatra, genetyczka kliniczna i cytogenetyczka z Oregon Health Sciences University[1].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu składają się:

  • hipotonia mięśniowa w okresie noworodkowym
  • trudności w karmieniu
  • niechęć do ssania
  • opóźnienie rozwoju
  • charakterystyczne cechy dysmorficzne:
  • zmarszczki nakątne
  • mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
    • głęboko osadzone gałki oczne
    • szeroki grzbiet nosa
    • hipoplazja środkowego piętra twarzy
    • krótki nos z zaokrąglonym koniuszkiem
    • w niemowlęctwie mikrognacja, z czasem przechodząca we względny prognatyzm
    • charakterystyczny wygląd ust, pełne wargi, ewersja górnej wargi
  • nieprawidłowości otolaryngologiczne:
    • opóźnienie rozwoju mowy
    • zachrypnięty głos
    • niewydolność podniebienno-gardłowa (ang. velophalangeal insufficiency)
    • nieprawidłowości budowy lub czynności tchawicy i oskrzeli
  • nieprawidłowości oczne:
  • wady układu kostnego
  • charakterystyczny fenotyp neurobehawioralny:
    • opóźnienie umysłowe
    • opóźnienie rozwoju mowy
    • neuropatia obwodowa
    • nieuwaga
    • nadaktywność
    • częste wybuchy złości, wahania nastrojów
    • impulsywność, agresja
    • autoagresja (bicie się, gryzienie palców lub warg)
    • nieposłuszeństwo
    • skubanie skóry
    • obgryzanie paznokci dłoni i (lub) stóp (onychotillomania)
    • stereotypie ruchowe
      • charakterystyczne dla zespołu Smith-Magenis: ściskanie górnej części ciała, przytulanie samego siebie; ślinienie palców przy przewracaniu stron w książce
      • inne stereotypie: wkładanie przedmiotów do ust, wkładanie dłoni do ust, szczerzenie zębów, kołysanie się, obracanie przedmiotów
    • zaburzenia snu, zakłócenia rytmu dobowego[2][3][4]
  • wrodzone wady serca
  • wady nerek i dróg moczowych
  • nieprawidłowa funkcja tarczycy
  • rozszczep wargi i (lub) podniebienia
  • niedosłuch
  • drgawki
  • nieprawidłowości układu odpornościowego, zwłaszcza hipogammaglobulinemia w zakresie IgA.

Różnicowanie[edytuj | edytuj kod]

Diagnostyka różnicowa zespołu Smith-Magenis obejmuje:

Przypisy

  1. Smith AC, McGavran L, Robinson J, Waldstein G, Macfarlane J, Zonona J, Reiss J, Lahr M, Allen L, Magenis E. Interstitial deletion of (17)(p11.2p11.2) in nine patients. „Am J Med Genet”. 24. 3, s. 393-414, 1986. PMID 2425619.  DOI:10.1002/ajmg.1320240303
  2. De Leersnyder H, Claustrat B, Munnich A, Verloes A. Circadian rhythm disorder in a rare disease: Smith-Magenis syndrome. „Mol Cell Endocrinol”. 252. 1-2, s. 88-91, 2006. doi:10.1016/j.mce.2006.03.043. PMID 16723183. 
  3. De Leersnyder H. Inverted rhythm of melatonin secretion in Smith-Magenis syndrome: from symptoms to treatment.. „Trends Endocrinol Metab”. 17. 7, s. 291-8, 2006. doi:10.1016/j.tem.2006.07.007. PMID 16890450. 
  4. Potocki L, Glaze D, Tan DX, Park SS, Kashork CD, Shaffer LG, Reiter RJ, Lupski JR. Circadian rhythm abnormalities of melatonin in Smith-Magenis syndrome. „J Med Genet”. 37. 6, s. 428-33, 2000. PMID 10851253. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Gropman AL, Elsea S, Duncan WC Jr, Smith AC. New developments in Smith-Magenis syndrome (del 17p11.2). „Curr Opin Neurol”. 20. 2, s. 125-34, 2007. PMID 17351481. 
  • Harold Chen: Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa, NJ: Humana Press, 2006, s. 912-915. ISBN 1-59259-956-7.

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.