Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
| Zespoły wrodzonych wad rozwojowych związane głównie z niskim wzrostem | |||
|
|||
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHRC7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu.
Spis treści |
Epidemiologia [edytuj]
Częstość występowania SLOS na świecie szacowana jest na około 1:20 000-1:60 000, ale badania prowadzone w Europie Środkowej, m.in. w Polsce, Czechach i na Słowacji, wskazują na znacznie częstsze jego występowanie (1:10 000). W populacji polskiej częstość nosicielstwa mutacji genu DHRC7 wynosi od 1:26 do 1:32, a częstość choroby 1:2 300-1:3 937[1]. Przypuszcza się, że zespół Smitha-Lemliego-Opitza jest w Polsce jedną z najczęstszych chorób metabolicznych, i jego częstość może być wyższa niż w innych populacjach europejskich.
Objawy i przebieg [edytuj]
Zespół Smitha-Lemliego-Opitza charakteryzuje duża zmienność obrazu klinicznego. Najcięższa postać choroby jest letalna, łagodne postaci choroby zwykle pozostają nierozpoznane. W obrazie klinicznym występują liczne cechy dysmorficzne i małe wady wrodzone: mikrocefalia, przodopochylenie nozdrzy, opadanie powiek, syndaktylia II i III palców stóp, spodziectwo, wnętrostwo, mikropenis, współistniejące z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego. W okresie niemowlęcym mogą występować zaburzenia odżywiania, słaby przyrost masy ciała, hipotonia mięśniowa, później trudności szkolne i zaburzenia zachowania.
Przypisy
- ↑ Ciara E, Popowska E, Piekutowska-Abramczuk D, Jurkiewicz D, Borucka-Mankiewicz M, Kowalski P, Goryluk-Kozakiewicz B, Nowaczyk MJ, Krajewska-Walasek M. SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening for Trp151X and Val326Leu DHCR7 mutations. „Eur J Med Genet”. 49. 6, s. 499-504, 2006. PMID 16497572.
Bibliografia [edytuj]
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
Linki zewnętrzne [edytuj]
- SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Polski Rejestr Wad Wrodzonych (pol.)
- Smith-Lemli-Opitz syndrome w bazie Who Named It (ang.)
