Zespół Swyera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Płeć niezdeterminowana i obojnactwo rzekome
ICD-10 Q56.
Nie należy mylić z zespołem Swyera-Jamesa

Zespół Swyera (ang. Swyer syndrome, gonadal dysgenesis, XY female type, GDXY) – zespół czystej dysgenezji gonad objawiający się męskim kariotypem 46,XY i żeńskim fenotypem.

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół Swyera spowodowany jest mutacją z utratą funkcji w genie SRY na krótkim ramieniu chromosomu Y (Yp11.3); w niektórych przypadkach uszkodzenie dotyczy chromosomu X.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Obraz kliniczny przypomina czystą dysgenezję gonad z kariotypem 46,XX. Chorzy mają żeńskie wewnętrzne narządy płciowe (macicę, jajowody, pochwę), ich wzrost jest prawidłowy lub wysoki, nie wykształcają się trzeciorzędowe cechy płciowe (infantylizm płciowy) i występuje pierwotny brak miesiączki. Obustronnie nie stwierdza się jajników, zamiast gonad obecne jest łącznotkankowe podścielisko gonady: gonada jest nieaktywna hormonalnie. Identyfikacja płciowa zazwyczaj jest żeńska.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Nazwa zespołu pochodzi od jego odkrywcy, brytyjskiego endokrynologa G. I. M. Swyera, który opisał pierwszy przypadek zespołu w 1955 roku[1]. Genetyczne podłoże zespołu Swyera zostało odkryte na początku lat 90[2]. Należy rozróżnić zespół Swyera z dysgenezją gonad od zespołu Swyera-Jamesa-Macleoda, idiopatycznej choroby płuc, opisanej przez angielskiego pediatrę Paula Roberta Swyera.

Przypisy

  1. Swyer GIM. Male pseudohermaphroditism: a hitherto undescribed form. „Br Med J”. 2 (4941), s. 709-12, 1955. PMID 13250193. 
  2. Behzadian MA, Tho SP, McDonough PG. The presence of the testicular determining sequence, SRY, in 46,XY females with gonadal dysgenesis (Swyer syndrome). „Am J Obstet Gynecol”. 165 (6 Pt 1), s. 1887-90, 1991. PMID 1750489. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.