Zespół Tietza

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Nie należy mylić z zespołem Tietzego

Zespół Tietza (ang. Tietz syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego fenotyp składają się głęboka, wrodzona utrata słuchu o charakterze czuciowo-nerwowym oraz albinizm (jasne rzęsy i brwi, bardzo jasne włosy, hipopigmentacja dna oka, jasna skóra, błękitne oczy). Nie stwierdza się różnobarwności tęczówek; odstęp między wewnętrznymi kącikami oczu jest w normie. Zespół jest spowodowany mutacjami w genie czynnika transkrypcyjnego związanego z mikroftalmią (MITF) w locus 3p14.1-p12.3, podobnie jak zespół Waardenburga typu 2A; są to więc schorzenia alleliczne[1]. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco. Zespół opisał Tietz w 1967 roku[2].

Przypisy

  1. Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. „J Med Genet”. 6 (37), s. 446-8, czerwiec 2000. PMID 10851256. 
  2. Tietz W. A syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. „Am J Hum Genet”. 15, s. 259-64, 1963. PMID 13985019. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.