Zespół Townesa-Brocksa

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Townesa-Brocksa (zespół nerkowo-uszno-odbytniczo-promieniowy, ang. Townes-Brocks syndrome, TBS, renal-ear-anal-radial syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Zespół opisali po raz pierwszy w 1972 roku Townes i Brocks[1]. Ten sam zespół przedstawili w innej pracy Reid i Turner[2]. Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące[1][2][3][4].

Fenotyp[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny zespołu Townesa-Brocksa składają się:

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

U pacjentów z zespołem Townesa i Brocksa stwierdzono mutację w genie SALL1 w locus 16q12.1, kodującym przypuszczalny czynnik transkrypcyjny[5].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Townes, PL, Brocks, ER. Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. „J Pediat”. 81, s. 321-326, 1972. PMID 5042490. 
  2. 2,0 2,1 Reid, IS, Turner, G. Familial anal abnormality. „J Pediat”. 88, s. 992-994, 1976. PMID 1271203. 
  3. Kurnit, DM, Steele, MW, Pinsky, L, Dibbins, A. Autosomal dominant transmission of a syndrome of anal, ear, renal, and radial congenital malformations. „J Pediat”. 93, s. 270-273, 1978. PMID 671168. 
  4. de Vries-Van der Weerd, MA, Willems, PJ, Mandema, HM, ten Kate, LP. A new family with the Townes-Brocks syndrome. „Clin Genet”. 34, s. 195-200, 1988. PMID 3180506. 
  5. Kohlhase, J, Wischermann, A, Reichenbach, H, Froster, U, Engel, W. Mutations in the SALL1 putative transcription factor gene cause Townes-Brocks syndrome. „Nature Genet”. 18, s. 81-83, 1998. PMID 9425907. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Cynthia M Powell, Ron C Michaelis. Townes-Brocks syndrome. „J Med Genet”. 36. 2, s. 89-93, 1999. PMID 10051003. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.