Zespół Ushera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół Ushera – względnie rzadka choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji jednego z 10 genów typowych dla tej choroby. Zespół cechuje głuchota i stopniowa utrata wzroku; jest najczęstszą przyczyną głuchoślepoty[1].

Genetyka[edytuj | edytuj kod]

Typy zespołu Ushera
Typ  Locus  Gen Białko  Funkcja  OMIM
1B 11q13.5 MYO7A Miozyna VIIA Białko motoryczne 276900
1C 11p15.1-p14 USH1C Harmonina Białko domeny PDZ 276904
1D 10q21-q22 CDH23 Kadheryna 23 Adhezja komórek 601067
1E 21q21 ? ? ? 602097
1F 10q11.2-q21 PCDH15 Protokadheryna 15 Adhezja komórek 602083
1G 17q24-q25 USH1G SANS 606943
2A 1q41 USH2A Uszeryna Połączenie przezbłonowe 276901
2C 5q14.3-q21.1 VLGR1 VLGR1b Bardzo duży GPCR 605472
2D 9q32-q34 DFNB31 Wirlyna Białko domeny PDZ 611383
3A 3q21-q25 USH3A Klaryna-1 Kształtowanie synapsy 276902


Przypisy

  1. M. Vernon. Usher's syndrome--deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey.. „J Chronic Dis”. 22 (3), s. 133-51, Aug 1969. PMID 4897966. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.