Zespół WAGR

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół WAGR (asocjacja WAGR, ang. WAGR syndrome, WAGR complex, Wilms tumor-aniridia syndrome, aniridia-Wilms tumor syndrome) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych (niekiedy traktowany jako asocjacja), charakteryzujący się współistnieniem:

Nazwa WAGR jest akronimem angielskich nazw głównych składowych zespołu.

Patofizjologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół WAGR spowodowany jest mutacją w regionie 11p13 o charakterze delecji. Delecji ulegają między innymi geny PAX6, odpowiadający za rozwój oka[1], i gen WT1, którego brak wiąże się z wystąpieniem guza Wilmsa i malformacji układu moczowo-płciowego.

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Ryzyko guza Wilmsa w zespole WAGR wynosi około 30%[2]. U około 30% pacjentów z zespołem WAGR rozwinie się niewydolność nerek w wieku od 11. do 28. roku życia.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół WAGR jako pierwszy opisał R. W. Miller i współpracownicy w 1964 roku[3].

Przypisy

  1. Glaser T, Jepeal L, Edwards J, Young S, Favor J, Maas R (1994). "PAX6 gene dosage effect in a family with congenital cataracts, aniridia, anophthalmia and central nervous system defects". Nat Genet 7 (4): 463-71.
  2. M. Little, C. Wells. A clinical overview of WT1 gene mutations.. „Hum Mutat”. 9 (3), s. 209-25, 1997. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:3209::AID-HUMU23.0.CO;2-2. PMID 9090524. 
  3. RW. MILLER, JF. FRAUMENI, MD. MANNING. ASSOCIATION OF WILMS'S TUMOR WITH ANIRIDIA, HEMIHYPERTROPHY AND OTHER CONGENITAL MALFORMATIONS.. „N Engl J Med”. 270, s. 922-7, Apr 1964. PMID 14114111. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Vinay Kumar, Ramzi S. Cotran, Stanley L. Robbins: Patologia Robbinsa. Urban&Partner, 2005. ISBN 978-83-89581-92-1.
  • Pediatria. Krystyna Kubicka, Wanda Kawalec (red.). Warszawa: 2003. ISBN 83-200-2773-X.
  • Aleksandra Tołoczko-Grabarek, Anna Jakubowska, Bohdan Górski, Cezary Cybulski, Elżbieta Kamieńska, Jan Lubiński, Stanisław Zajączek, Tadeusz Dębniak. Nowotwory dziedziczne u dzieci – guz Wilmsa. „Współcz Onkol”. 6. 5, s. 300-307, 2002. 
  • Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. „Pediatrics”. 116. 4, s. 984-8, 2005. 

Zobacz też[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.