Zespół Weissenbachera-Zweymüllera

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespół Weisenbachera-Zweymüllera (fenotyp Weisenbachera-Zweymüllera, ang. Weissenbacher-Zweymuller syndrome, WZS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, związany z mutacją w genie COL11A2 w locus 6p21.3 zmieniającą aminokwas w pozycji 955 kodowanego przez ten gen α2-łańcucha kolagenu XI z glicyny na glutaminian[1]. Na obraz kliniczny zespołu składają się dysmorfia twarzy (mikrognacja), nieprawidłowości kośćca (chondrodysplazja ryzomeliczna, kości ramieniowe i udowe w kształcie hantli), niekiedy wady cewy nerwowej. Mutacje w innych obszarach tego genu związane są z zespołem Sticklera typu III. Zespół zawdzięcza swoją nazwę austriackim pediatrom G. Weissenbacherowi i Ernstowi Zweymüllerowi, którzy przedstawili jego pierwszy opis w 1964 roku[2].

Przypisy

  1. Pihlajamaa T, Prockop DJ, Faber J, Winterpacht A, Zabel B, Giedion A, Wiesbauer P, Spranger J, Ala-Kokko L. Heterozygous glycine substitution in the COL11A2 gene in the original patient with the Weissenbacher-Zweymuller syndrome demonstrates its identity with heterozygous OSMED (nonocular Stickler syndrome). „Am J Med Genet”. 80, s. 115-120, 1998. PMID 9805126. 
  2. Weissenbacher, G, Zweymüller, E. Gleichseitiges Vorkommen eines Syndroms von Pierre Robin und einer fetalen Chondrodysplasie. „Monatsschrift Kinderheilkunde”. 112, s. 315-317, 1964. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.