Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha
Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha (ang. Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, neonatal progeroid syndrome), (pol. syndrom progerii noworodkowej) – rzadki zespół wad wrodzonych. Objawia się wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrostu, niską masą urodzeniową, niezrośniętymi szwami czaszkowymi, upośledzeniem umysłowym i charakterystyczną dysmorfią twarzy związaną z zanikiem tkanki tłuszczowej; Pierwsze cechy progeryjne u dziecka jak np. postarzała skóra są widoczne od razu po urodzeniu a nie jak w przypadku klasycznej progerii dopiero ok. 2 roku życia dlatego ten zespół często jest nazywany progerią noworodkową, dodatkowe objawy to ostre rysy twarzy, rzadkie włosy głowy, zazwyczaj występuje łagodne upośledzenie umysłowe, wyraźny rysunek żylny skóry skalpu, prognatyzm i wydłużony nos[1].
Zespół został opisany jako odrębna jednostka chorobowa w 1979 roku przez Hansa-Rudolfa Wiedemanna, który wcześniej opisał dwa przypadki choroby: jeden w 1966[2] i drugi w 1977[3]. Thomas Rautenstrauch i wsp. w 1977 rozpoznali zespół u dwojga rodzeństwa jako progerię[4].
Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]
Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha został do tej pory wykryty u około 30 osób[5]. Ocenia się, że częstotliwość występowania tego zespołu wad wynosi 1:4 do 8 mln urodzeń[6]. Średnia długość życia dzieci z Zespołem Wiedamanna-Rautenstraucha to 7 miesięcy ale w bardzo rzadkich przypadkach zdarza się dożycie wieku nastoletniego i dorosłego[7].
Przypisy[edytuj | edytuj kod]
- ↑ Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: PZWL, 1994. ISBN 83-200-1808-0.
- ↑ Wiedemann HR. Über einige progeroide Krankheitsbilder und deren diagnostische Einordnung. „Zeitschrift für Kinderheilkunde”. 107, s. 91–106, 1969.
- ↑ Wiedemann HR. An unidentified neonatal progeroid syndrome. „European Journal of Pediatrics”. 130, s. 65–70, 1979. PMID: 569581.
- ↑ Rautenstrauch T, Snigula F, Krieg T, Gay S, Müller PK. Progeria: A cell culture study and clinical report of familial incidence. „European Journal of Pediatrics”. 124, s. 101–111, 1977. PMID: 319005.
- ↑ Neonatal progeroid syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [online], rarediseases.info.nih.gov [dostęp 2017-11-28] (ang.).
- ↑ M.M. Khalifa, Hutchinson-Gilford progeria syndrome: report of a Libyan family and evidence of autosomal recessive inheritance, „Clinical Genetics”, 35 (2), 1989, s. 125–132, DOI: 10.1111/j.1399-0004.1989.tb02917.x, ISSN 1399-0004, PMID: 2721021 [dostęp 2017-07-26] (ang.).
- ↑ Rabah M. Shawky i inni, Neonatal progeroid syndrome (Wiedemann-Rautenstrauch syndrome) in an Egyptian child with premature loss of teeth, and café au lait skin patches, „Egyptian Journal of Medical Human Genetics”, 13 (2), s. 227–231, DOI: 10.1016/j.ejmhg.2012.03.008 [dostęp 2017-07-25].
Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]
- PROGEROID SYNDROME, NEONATAL w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Wiedemann-Rautenstrauch syndrome w bazie Who Named It (ang.)
