Zespół Wiskotta-Aldricha

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół Wiskotta-Aldricha
ICD-10 D82.0

Zespół Wiskotta-Aldricha (ang. Wiskott-Aldrich syndrome, WAS) – rzadki dziedziczny zespół chorobowy, sprzężony z chromosomem X, o typie dziedziczenia recesywnym, na który choruje jedynie płeć męska. Choroba przebiega z zaburzeniami układu odpornościowego. Wystąpienie objawów choroby jest uwarunkowane mutacją genu WAS w locus Xp11.23-p11.22, kodującego białko o tej samej nazwie. Białko WASP jest obecne w komórkach progenitorowych krwi, limfocytach T i B, makrofagach oraz trombocytach, co wskazuje, że jest ono niezbędne do prawidłowego różnicowania się i funkcjonowania tych komórek. Choroba może przebiegać od postaci łagodnych z okresową trombocytopenią, po znaczne zaburzenia odporności. Niezależnie jednak od aktualnego stanu zaawansowania, objawy chorobowe nasilają się wraz z upływem czasu[1]. Występuje z częstością 1:250 000 chłopców. Po raz pierwszy zespół opisany w 1954 przez Aldricha i współpracowników[2].

Objawy chorobowe[edytuj | edytuj kod]

Osoby chorujący na zespół Wiskotta-Aldricha wykazują zwiększoną skłonność do zachorowań na białaczkę i chłoniaki oraz choroby autoimmunologiczne.

Badania dodatkowe[edytuj | edytuj kod]

  • trombocytopenia poniżej 100 000
  • niskie stężenie immunoglobuliny M
  • niskie stężenie izohemaglutynin
  • prawidłowe stężenia IgG i prawidłowe lub podwyższone IgE i IgA
  • biopsja szpiku celem wykluczenia innych schorzeń przebiegających z zaburzeniami odporności (sam zespół Wiskotta-Aldricha nie powoduje charakterystycznych zaburzeń szpiku kostnego)

Stopnie zaawansowania[edytuj | edytuj kod]

Jin i współpracownicy w 2004 zaproponowali następującą klasyfikację ciężkości choroby[3]:

  • 0,5 trombocytopenia nawracająca
  • 1,0 trombocytopenia i małe płytki
  • 2,0 trombocytopenia, leczący się wyprysk skóry, sporadyczne infekcje dróg oddechowych
  • 3,0 wyprysk skórny i infekcje dróg oddechowych wymagające stosowania antybiotyków
  • 4,0 wyprysk skórny wymagający stałego leczenia lub zagrażające życiu infekcje
  • 5,0 choroba autoimmunologiczna lub nowotworowa

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

  • przetoczenia koncentratów krwinek płytkowych w przypadku małopłytkowości (trombocytopenii)
  • agresywna antybiotykoterapia w przypadku zakażeń
  • splenektomia w przypadku nasilonej małopłytkowości
  • dożylne podawanie immunoglobulin
  • w przypadku powikłań pod postacią chorób autoimmunologicznych zwykle stosuje się glikokortykosterydy ogólnie, winkrystynę i plazmaferezę
  • przy zmianach skórnych – sterydy w postaci maści

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Średni okres przeżycia wynosi 4 lata. Zgon występuje prawie zawsze przed ukończeniem 10. roku życia.

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół został nazwany od Roberta Andersona Aldricha, amerykańskiego pediatry, który opisał chorobę u holendersko-amerykańskiej rodziny w 1954[2] i Alfreda Wiskotta, niemieckiego pediatry, który jako pierwszy zauważył zespół w 1937[4]. Wiskott opisał podobną chorobę u trzech braci, których siostra nie była chora. W 2006 niemiecka grupa badawcza przeanalizowała te 3 przypadki opisane przez Wiskotta i wysunęli przypuszczenie, że bracia prawdopodobnie posiadali nowo powstałą mutację przesunięcia ramki odczytu w eksonie genu WAS[5].

Przypisy

  1. Fortuna W. Zespół Wiskotta-Aldricha – uszkodzenie genu WASP i jego konsekwencje
  2. 2,0 2,1 Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. „Pediatrics”. 13. 2, s. 133-9, 1954. PMID 13133561. 
  3. Jin Y., Mazza C., Christie JR., Giliani S., Fiorini M., Mella P., Gandellini F., Stewart DM., Zhu Q., Nelson DL., Notarangelo LD., Ochs HD. Mutations of the Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP): hotspots, effect on transcription, and translation and phenotype/genotype correlation.. „Blood”. 13 (104), s. 4010–9, grudzień 2004. doi:10.1182/blood-2003-05-1592. PMID 15284122. 
  4. A Wiskott. Familiärer, angeborener Morbus Werlhofii? ("Familial congenital Werlhof's disease?"). „Montsschr Kinderheilkd”, s. 212-16, 1937. 
  5. Binder V, Albert MH, Kabus M, Bertone M, Meindl A, Belohradsky BH. The genotype of the original Wiskott phenotype. „N. Engl. J. Med.”, s. 1790-3, 2006. doi:10.1056/NEJMoa062520. PMID 17065640. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.