Zespół dziecka-opony Michelin

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół dziecka-opony Michelin[a] (ang. Michelin tire baby syndrome, multiple benign ring-shaped skin creases) – rzadki zespół wad wrodzonych, zawdzięczający swoją niezwykłą nazwę okrężnym głębokim zmarszczkom lub bruzdom na kończynach i często także szyi dziecka, co nadaje im wygląd przywodzący na myśl maskotkę z reklam opon samochodowych Michelin. Bruzdy te wydaja się mieć związek z nadmiernie wykształconymi fałdami skórnymi w okresie płodowym; wyraźne w dzieciństwie, z czasem zanikają[1]. Inne cechy spotykane u pacjentów z tym zespołem to:

Etiologia schorzenia jest nieznana; stwierdzano aberracje chromosomalne (perycentryczna inwersja 7q[4], delecja chromosomu 11[7]) u pacjentów z fenotypem odpowiadającym temu zespołowi.

Ciekawostki[edytuj | edytuj kod]

Hans-Rudolf Wiedemann w 1987 roku zwrócił uwagę na podobieństwo dziecka Ewy wyobrażonego na detalu Drzwi Bernwarda w Katedrze św. Marii w Hildesheim do dzieci z zespołem dziecka-opony Michelin[3].

Uwagi

  1. W polskim piśmiennictwie nie ma odpowiednika nazwy tego i wielu innych zespołów wad rozwojowych; podana nazwa jest dosłownym tłumaczeniem nazwy angielskiej.

Przypisy

  1. Bass, HN, Caldwell, S, Brooks, BS. Michelin tire baby syndrome: familial constriction bands during infancy and early childhood in four generations. „Am J Med Genet”. 45, s. 370-372, 1993. PMID 8434626. 
  2. 2,0 2,1 Kunze, J, Riehm, H. A new genetic disorder: autosomal-dominant multiple benign ring-shaped skin creases. „Europ J Pediat”. 138, s. 301-303, 1982. PMID 7128636. 
  3. 3,0 3,1 Wiedemann, H-R. Multiple benign circumferential skin creases on limbs--a congenital anomaly existing from the beginning of mankind. „Am J Med Genet”. 28, s. 225-226, 1987. PMID 3674112. 
  4. 4,0 4,1 Schnur, RE, Herzberg, AJ, Spinner, H, Kant, JA, Magnusson, M, McDonald-McGinn, D, Rehberg, K, Honig, PJ, Zackai, EH. Variability in the Michelin tire syndrome: a child with multiple anomalies, smooth muscle hamartoma, and familial paracentric inversion of chromosome 7q. „J Am Acad Derm”. 28, s. 364-370, 1993. PMID 8436660. 
  5. Oku, T, Iwasaki, K, Fujita, H. Folded skin with an underlying cutaneous smooth muscle hamartoma. „Brit J Derm”. 129, s. 606-608, 1993. PMID 8251362. 
  6. Leonard, NJ. A second patient with MCA/MR syndrome with multiple circumferential skin creases. „Am J Med Genet”. 112, s. 91-94, 2002. PMID 12239728. 
  7. Burgdorf WH. Deletion of chromosome 11 in babies with Michelin Tire syndrome. „Arch Dermatol”. 116. 6, s. 621-2, 1980. PMID 7377798. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.