Zespół hemolityczno-mocznicowy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół hemolityczno-mocznicowy
ICD-10 D59.3

Zespół hemolityczno-mocznicowy (ang. haemolytic-uraemic syndrome, HUS) – wielonarządowy zespół chorobowy występujący głównie u niemowląt i małych dzieci, przebiegający z hemolizą erytrocytów, trombocytopenią i będący najczęstszą przyczyną ostrej niewydolności nerek u dzieci[1]. Opisany po raz pierwszy w 1955[2][3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Szczyt zachorowań przypada na 6 miesiąc – 4 rok życia[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Postać typowa[edytuj | edytuj kod]

Stanowi 90% przypadków choroby. Najczęstszym identyfikowanym czynnikiem etiologicznym zespołu jest zakażenie Escherichia coli serotyp O157:H7, rzadziej inne Gram-ujemne bakterie shigatoksyczne (Shigella, Yersinia, wytwarzające toksynę Shiga – werotoksynę) lub Streptococcus pneumoniae.

Wykazano, że rezerwuarem patogenu są zwierzęta domowe (zwłaszcza bydło) u których jest składnikiem normalnej flory jelitowej. Spożycie przez człowieka zanieczyszczonej żywności (mięsa, mleka, wody) lub też bezpośredni kontakt z bezobjawowymi nosicielami (np. krowami) może spowodować rozwój choroby[4].

Postać atypowa[edytuj | edytuj kod]

W 5-10% przypadków choroby występuje postać atypowa niezwiązana z toksyną Shiga (werotoksyna). Ta postać choroby nie jest poprzedzona biegunką, może występować w każdym wieku (u dorosłych jest to najczęstsza postać choroby), często ma charakter nawrotowy i może występować rodzinnie. W 40% przypadków jest związana z infekcją Streptococcus pneumoniae. Postać atypowa w istocie jest heterogennym zaburzeniem układu immunologicznego i krzepnięcia[5].

W atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym opisano następujące zaburzenia:

  • mutacje MCP (ang. membrane cofactor protein, CD46)[7][10]

Różnicowanie atypowego HUS z zakrzepową plamicą małopłytkową (TTP) może być trudne. Różni je inny obraz kliniczny, w HUS dominują objawy niewydolności nerek, a w TTP na główny plan wysuwają się objawy neurologiczne. W TTP zwykle występują przeciwciała przeciw ADAMTS-13, HUS należy podejrzewać gdy nie stwierdza się niedoboru ADAMTS-13[6].

Postać wtórna[edytuj | edytuj kod]

Postać wtórna jest związana[5]:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół hemolityczno-mocznicowy rozwija się u dzieci zwykle po infekcjach przewodu pokarmowego przebiegających z biegunką (postać typowa – 90% przypadków, D+HUS), także krwistą lub po zakażeniach górnych dróg oddechowych. Przebieg bez biegunki jest atypowy (D-HUS).

Po okresie prodromalnym występuje triada zaburzeń:

Można zaobserwować gorączkę, skąpomocz lub bezmocz, podwyższone ciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca i objawy neurologiczne, a na skórze petechiae. HUS może przebiegać z krwawieniem do przewodu pokarmowego lub zapaleniem trzustki manifestując się jako ostry brzuch.

Śmiertelność ocenia się na 5-15%, w przypadkach nawrotowych na 30%. Wystąpienie choroby u starszych dzieci rokuje gorzej.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

O rozpoznaniu decyduje obraz kliniczny, ale pomocne są także wyniki badań laboratoryjnych:

Wykonuje się także posiew stolca w kierunku Escherichia coli O157:H7.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie objawowe zespołu z monitorowaniem funkcji życiowych jest w większości przypadków choroby wystarczające. W razie konieczności stosuje się dializoterapię. Najcięższe przypadki leczy się plazmaferezą z podawaniem świeżo mrożonego osocza (FFP).

Antybiotykoterapia jest (poza HUS wywołanym Shigella dysenteriae) nieskuteczna, a nawet może pogarszać rokowanie, gdyż powoduje uwalnianie większych ilości werotoksyny[13].

W przypadku postaci atypowej genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami alternatywnego szlaku aktywacji dopełniacza stosuje się ekulizumab[14][15]. Jest to lek blokujący inhibitor składowej C5 dopełniacza[16].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Śmiertelność w typowym zespole hemolityczno-mocznicowym wynosi 3–5%. Starsze dzieci i dorośli mają gorsze rokowanie[17], podobnie przypadki nawracającego, rodzinnie występującego zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Corrigan JJ., Boineau FG. Hemolytic-uremic syndrome.. „Pediatrics in review / American Academy of Pediatrics”. 11 (22), s. 365–9, listopad 2001. PMID: 11691946. 
  2. Anagnou NP., Papanicolaou N., Fessas P. Recurrent attacks of hemolytic uremic syndrome.. „Haematologia”. 2 (24), s. 101–5, 1991. PMID: 1816053. 
  3. GASSER C., GAUTIER E., STECK A., SIEBENMANN RE., OECHSLIN R. [Hemolytic-uremic syndrome: bilateral necrosis of the renal cortex in acute acquired hemolytic anemia.]. „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 38-39 (85), s. 905–9, wrzesień 1955. PMID: 13274004. 
  4. Osek J., Shigatoksyczne szczepy Escherichia coli
  5. 5,0 5,1 Zespół hemolityczno-mocznicowy. „Nowa Pediatria”, 2009-02. 
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 C. Loirat, V. Frémeaux-Bacchi. Atypical hemolytic uremic syndrome.. „Orphanet J Rare Dis”. 6, s. 60, 2011. DOI: 10.1186/1750-1172-6-60. PMID: 21902819. 
  7. 7,0 7,1 SH. Park, GS. Kim. Anesthetic management of living donor liver transplantation for complement factor H deficiency hemolytic uremic syndrome: a case report.. „Korean J Anesthesiol”. 66 (6), s. 481-5, Jun 2014. DOI: 10.4097/kjae.2014.66.6.481. PMID: 25006375. 
  8. A. Ranghino, G. Tognarelli, E. Basso, M. Messina i inni. A newly identified mutation in the complement factor I gene not associated with early post-transplant recurrence of atypical hemolytic-uremic syndrome: a case report.. „Transplant Proc”. 45 (7), s. 2785-7, Sep 2013. DOI: 10.1016/j.transproceed.2013.07.012. PMID: 24034049. 
  9. M. Le Quintrec, J. Zuber, B. Moulin, N. Kamar i inni. Complement genes strongly predict recurrence and graft outcome in adult renal transplant recipients with atypical hemolytic and uremic syndrome.. „Am J Transplant”. 13 (3), s. 663-75, Mar 2013. DOI: 10.1111/ajt.12077. PMID: 23356914. 
  10. J. Caprioli, M. Noris, S. Brioschi, G. Pianetti i inni. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome.. „Blood”. 108 (4), s. 1267-79, Aug 2006. DOI: 10.1182/blood-2005-10-007252. PMID: 16621965. 
  11. A. Hertig, C. Ridel, E. Rondeau. [Hemolytic uremic syndrome in adults].. „Nephrol Ther”. 6 (4), s. 258-71, Jul 2010. DOI: 10.1016/j.nephro.2010.03.002. PMID: 20399168. 
  12. M. Noris, S. Bucchioni, M. Galbusera, R. Donadelli i inni. Complement factor H mutation in familial thrombotic thrombocytopenic purpura with ADAMTS13 deficiency and renal involvement.. „J Am Soc Nephrol”. 16 (5), s. 1177-83, May 2005. DOI: 10.1681/ASN.2005010086. PMID: 15800115. 
  13. Panos GZ., Betsi GI., Falagas ME. Systematic review: are antibiotics detrimental or beneficial for the treatment of patients with Escherichia coli O157:H7 infection?. „Alimentary pharmacology therapeutics”. 5 (24), s. 731–42, wrzesień 2006. DOI: 10.1111/j.1365-2036.2006.03036.x. PMID: 16918877. 
  14. D. Kavanagh, TH. Goodship, A. Richards. Atypical hemolytic uremic syndrome.. „Semin Nephrol”. 33 (6), s. 508-30, Nov 2013. DOI: 10.1016/j.semnephrol.2013.08.003. PMID: 24161037. 
  15. GM. Keating. Eculizumab: a review of its use in atypical haemolytic uraemic syndrome.. „Drugs”. 73 (18), s. 2053-66, Dec 2013. DOI: 10.1007/s40265-013-0147-7. PMID: 24249647. 
  16. JC. Verhave, JF. Wetzels, NC. van de Kar. Novel aspects of atypical haemolytic uraemic syndrome and the role of eculizumab.. „Nephrol Dial Transplant”. 29 (suppl 4), s. iv131-iv141, Sep 2014. DOI: 10.1093/ndt/gfu235. PMID: 25165180. 
  17. Judith E. Tintinalli, Gabor D. Kelen, J. Stephan Stapczynski: Emergency medicine: a comprehensive study guide. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division, 2004. ISBN 0-07-138875-3.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko (red.). Wrocław: Urban&Partner, 2005, s. 670-671. ISBN 83-89581-25-6.
  • Jacek J Pietrzyk, Adam Bysiek: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 3, Choroby układu pokarmowego, choroby układu nerwowego, choroby układu moczowego. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004, s. 435–441. ISBN 83-233-1859-X.
  • Maria L. Zaremba, Jerzy Borowski: Mikrobiologia Lekarska Warszawa Wydawnictwo PZWL, 2004, s 192. ISBN 83-200-4640-3

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.