Zespół hemolityczno-mocznicowy

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj
Zespół hemolityczno-mocznicowy
ICD-10 D59.3

Zespół hemolityczno-mocznicowy (ang. haemolytic-uraemic syndrome, HUS) – wielonarządowy zespół chorobowy występujący głównie u niemowląt i małych dzieci, przebiegający z hemolizą erytrocytów, trombocytopenią i będący najczęstszą przyczyną ostrej niewydolności nerek u dzieci[1]. Opisany po raz pierwszy w 1955[2][3].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

Szczyt zachorowań przypada na 6 miesiąc – 4 rok życia[1].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Postać typowa[edytuj | edytuj kod]

Stanowi 90% przypadków choroby. Najczęstszym identyfikowanym czynnikiem etiologicznym zespołu jest zakażenie Escherichia coli serotyp O157:H7, rzadziej inne Gram-ujemne bakterie shigatoksyczne (Shigella, Yersinia, wytwarzające toksynę Shiga – werotoksynę) lub Streptococcus pneumoniae.

Wykazano, że rezerwuarem patogenu są zwierzęta domowe (zwłaszcza bydło) u których jest składnikiem normalnej flory jelitowej. Spożycie przez człowieka zanieczyszczonej żywności (mięsa, mleka, wody) lub też bezpośredni kontakt z bezobjawowymi nosicielami (np. krowami) może spowodować rozwój choroby[4].

Postać atypowa[edytuj | edytuj kod]

W 5-10% przypadków choroby występuje postać atypowa niezwiązana z toksyną Shiga (werotoksyna). Ta postać choroby nie jest poprzedzona biegunką, może występować w każdym wieku (u dorosłych jest to najczęstsza postać choroby), często ma charakter nawrotowy i może występować rodzinnie. W 40% przypadków jest związana z infekcją Streptococcus pneumoniae. Postać atypowa w istocie jest heterogennym zaburzeniem układu immunologicznego i krzepnięcia[5].

W atypowym zespole hemolityczno-mocznicowym opisano następujące zaburzenia:

  • mutacje MCP (ang. membrane cofactor protein, CD46)[7][10]

Różnicowanie atypowego HUS z zakrzepową plamicą małopłytkową (TTP) może być trudne. Różni je inny obraz kliniczny, w HUS dominują objawy niewydolności nerek, a w TTP na główny plan wysuwają się objawy neurologiczne. W TTP zwykle występują przeciwciała przeciw ADAMTS-13, HUS należy podejrzewać gdy nie stwierdza się niedoboru ADAMTS-13[6].

Postać wtórna[edytuj | edytuj kod]

Postać wtórna jest związana[5]:

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Zespół hemolityczno-mocznicowy rozwija się u dzieci zwykle po infekcjach przewodu pokarmowego przebiegających z biegunką (postać typowa – 90% przypadków, D+HUS), także krwistą lub po zakażeniach górnych dróg oddechowych. Przebieg bez biegunki jest atypowy (D-HUS).

Po okresie prodromalnym występuje triada zaburzeń:

Można zaobserwować gorączkę, skąpomocz lub bezmocz, podwyższone ciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca i objawy neurologiczne, a na skórze petechiae. HUS może przebiegać z krwawieniem do przewodu pokarmowego lub zapaleniem trzustki manifestując się jako ostry brzuch.

Śmiertelność ocenia się na 5-15%, w przypadkach nawrotowych na 30%. Wystąpienie choroby u starszych dzieci rokuje gorzej.

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

O rozpoznaniu decyduje obraz kliniczny, ale pomocne są także wyniki badań laboratoryjnych:

Wykonuje się także posiew stolca w kierunku Escherichia coli O157:H7.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie objawowe zespołu z monitorowaniem funkcji życiowych jest w większości przypadków choroby wystarczające. W razie konieczności stosuje się dializoterapię. Najcięższe przypadki leczy się plazmaferezą z podawaniem świeżo mrożonego osocza (FFP).

Antybiotykoterapia jest (poza HUS wywołanym Shigella dysenteriae) nieskuteczna, a nawet może pogarszać rokowanie, gdyż powoduje uwalnianie większych ilości werotoksyny[13].

W przypadku postaci atypowej genetycznie uwarunkowanymi zaburzeniami alternatywnego szlaku aktywacji dopełniacza stosuje się ekulizumab[14][15]. Jest to lek blokujący inhibitor składowej C5 dopełniacza[16].

Rokowanie[edytuj | edytuj kod]

Śmiertelność w typowym zespole hemolityczno-mocznicowym wynosi 3–5%. Starsze dzieci i dorośli mają gorsze rokowanie[17], podobnie przypadki nawracającego, rodzinnie występującego zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Corrigan JJ., Boineau FG. Hemolytic-uremic syndrome.. „Pediatrics in review / American Academy of Pediatrics”. 11 (22), s. 365–9, listopad 2001. PMID 11691946. 
  2. Anagnou NP., Papanicolaou N., Fessas P. Recurrent attacks of hemolytic uremic syndrome.. „Haematologia”. 2 (24), s. 101–5, 1991. PMID 1816053. 
  3. GASSER C., GAUTIER E., STECK A., SIEBENMANN RE., OECHSLIN R. [Hemolytic-uremic syndrome: bilateral necrosis of the renal cortex in acute acquired hemolytic anemia.]. „Schweizerische medizinische Wochenschrift”. 38-39 (85), s. 905–9, wrzesień 1955. PMID 13274004. 
  4. Osek J., Shigatoksyczne szczepy Escherichia coli
  5. 5,0 5,1 Zespół hemolityczno-mocznicowy. „Nowa Pediatria”, 2009-02. 
  6. 6,0 6,1 6,2 6,3 6,4 6,5 C. Loirat, V. Frémeaux-Bacchi. Atypical hemolytic uremic syndrome.. „Orphanet J Rare Dis”. 6, s. 60, 2011. doi:10.1186/1750-1172-6-60. PMID 21902819. 
  7. 7,0 7,1 SH. Park, GS. Kim. Anesthetic management of living donor liver transplantation for complement factor H deficiency hemolytic uremic syndrome: a case report.. „Korean J Anesthesiol”. 66 (6), s. 481-5, Jun 2014. doi:10.4097/kjae.2014.66.6.481. PMID 25006375. 
  8. A. Ranghino, G. Tognarelli, E. Basso, M. Messina i inni. A newly identified mutation in the complement factor I gene not associated with early post-transplant recurrence of atypical hemolytic-uremic syndrome: a case report.. „Transplant Proc”. 45 (7), s. 2785-7, Sep 2013. doi:10.1016/j.transproceed.2013.07.012. PMID 24034049. 
  9. M. Le Quintrec, J. Zuber, B. Moulin, N. Kamar i inni. Complement genes strongly predict recurrence and graft outcome in adult renal transplant recipients with atypical hemolytic and uremic syndrome.. „Am J Transplant”. 13 (3), s. 663-75, Mar 2013. doi:10.1111/ajt.12077. PMID 23356914. 
  10. J. Caprioli, M. Noris, S. Brioschi, G. Pianetti i inni. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome.. „Blood”. 108 (4), s. 1267-79, Aug 2006. doi:10.1182/blood-2005-10-007252. PMID 16621965. 
  11. A. Hertig, C. Ridel, E. Rondeau. [Hemolytic uremic syndrome in adults].. „Nephrol Ther”. 6 (4), s. 258-71, Jul 2010. doi:10.1016/j.nephro.2010.03.002. PMID 20399168. 
  12. M. Noris, S. Bucchioni, M. Galbusera, R. Donadelli i inni. Complement factor H mutation in familial thrombotic thrombocytopenic purpura with ADAMTS13 deficiency and renal involvement.. „J Am Soc Nephrol”. 16 (5), s. 1177-83, May 2005. doi:10.1681/ASN.2005010086. PMID 15800115. 
  13. Panos GZ., Betsi GI., Falagas ME. Systematic review: are antibiotics detrimental or beneficial for the treatment of patients with Escherichia coli O157:H7 infection?. „Alimentary pharmacology therapeutics”. 5 (24), s. 731–42, wrzesień 2006. doi:10.1111/j.1365-2036.2006.03036.x. PMID 16918877. 
  14. D. Kavanagh, TH. Goodship, A. Richards. Atypical hemolytic uremic syndrome.. „Semin Nephrol”. 33 (6), s. 508-30, Nov 2013. doi:10.1016/j.semnephrol.2013.08.003. PMID 24161037. 
  15. GM. Keating. Eculizumab: a review of its use in atypical haemolytic uraemic syndrome.. „Drugs”. 73 (18), s. 2053-66, Dec 2013. doi:10.1007/s40265-013-0147-7. PMID 24249647. 
  16. JC. Verhave, JF. Wetzels, NC. van de Kar. Novel aspects of atypical haemolytic uraemic syndrome and the role of eculizumab.. „Nephrol Dial Transplant”. 29 (suppl 4), s. iv131-iv141, Sep 2014. doi:10.1093/ndt/gfu235. PMID 25165180. 
  17. Judith E. Tintinalli, Gabor D. Kelen, J. Stephan Stapczynski: Emergency medicine: a comprehensive study guide. New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division, 2004. ISBN 0-07-138875-3.

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

  • Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu specjalizacyjnego. Anna Dobrzańska, Józef Ryżko (red.). Wrocław: Urban&Partner, 2005, s. 670-671. ISBN 83-89581-25-6.
  • Jacek J Pietrzyk, Adam Bysiek: Wybrane zagadnienia z pediatrii : podręcznik dla studentów medycyny i lekarzy. T. 3, Choroby układu pokarmowego, choroby układu nerwowego, choroby układu moczowego. Kraków: Wydaw. Uniwersytetu Jagiellońskiego, 2004, s. 435–441. ISBN 83-233-1859-X.
  • Maria L. Zaremba, Jerzy Borowski: Mikrobiologia Lekarska Warszawa Wydawnictwo PZWL, 2004, s 192. ISBN 83-200-4640-3

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.