Zespół kociego krzyku

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania
Delecja krótkiego ramienia chromosomu 5
Cri du chat syndrome
ICD-10 Q93.4

Zespół kociego krzyku, zespół miauczenia kota (zespół Lejeune’a, zespół monosomii 5p, fr. maladie du cri du chat, ang. cri du chat syndrome, cat cry syndrome) – choroba genetyczna wywołana delecją krótkiego ramienia chromosomu 5. Częstość występowania zespołu ocenia się na od 1:15 000 do 1:50 000 żywych urodzeń[1].

Historia[edytuj | edytuj kod]

Pierwszym, który opisał zespół objawów spowodowanych delecją krótkiego ramienia chromosomu 5, był Jérôme Lejeune i jego współpracownicy[2].

Etiologia[edytuj | edytuj kod]

Zespół kociego krzyku powoduje delecja krótkiego ramienia chromosomu 5 (kariotyp 46,XX,del(5p) lub 46,XY,del(5p)). Wielkość delecji może być różna, od 5p15.2 do całego krótkiego ramienia. Większość mutacji to delecje de novo, ale około 12% przypadków spowodowanych jest nierównomiernym rozejściem się chromosomów rodzicielskich z translokacją[potrzebne źródło]. W mniej niż 10% przypadków występują dodatkowe aberracje (np. chromosom pierścieniowy)[potrzebne źródło]. Przypuszcza się, że do genów, których delecja wpływa na fenotyp zespołu kociego krzyku należą położone na krótkim ramieniu chromosomu 5 geny kodujące białka biorące udział w rozwoju mózgu – semaforynę F i delta-kateninę, a także gen kodujący telomerazę.

Obraz kliniczny[edytuj | edytuj kod]

Fenotyp zespołu cri du chat u jednego pacjenta: A – w wieku 8 miesięcy, B – 2 lat, C – 4 lat, D – 9,5 lat[1]

Na fenotyp pacjentów z zespołem monosomii 5p składają się małe wady wrodzone, czyli cechy dysmorficzne i duże wady wrodzone narządów wewnętrznych. W okresie noworodkowym stwierdza się niską masę urodzeniową, niechęć do ssania, słabe przybieranie na wadze, wiotkość (hipotonia mięśniowa), utrudnione oddychanie.

Cechy dysmorficzne[edytuj | edytuj kod]

Charakterystyczny zestaw cech dysmorficznych twarzy, tzw. gestalt (niemiecki termin stosowany w dysmorfologii):

W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od którego zespół wziął swoją nazwę. Płacz przez wysoką tonację dźwięków i monotonię przypomina miauczenie kota. Wiązane jest to z nieprawidłową budową krtani (krtań jest mała, wąska, romboidalnego kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna), a także zaburzeniami czynnościowymi i strukturalnymi układu nerwowego[3]. Malformacje podstawy czaszki wskazują na współistnienie nieprawidłowości rozwoju pierwotnego tyłomózgowia (rhomboencephalon) i krtani w trakcie rozwoju zarodkowego[4]. Płacz zanika w ciągu kilku miesięcy[5].

Spotyka się ponadto zmiany kostno-stawowe, takie jak koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów i pseudosyndaktylia. Na skórze mogą występować naczyniaki i wyrośla przeduszne. Ocena dermatoglifów ujawnia zmniejszoną liczbę listewek skórnych na opuszkach palców, przewagę wirów i łuków, zmniejszoną liczbę tzw. pętlic łokciowych, obecność bruzdy poprzecznej dłoni, wysokie położenie trójramiennika t' na dłoni i pojedynczą bruzdę zgięciową w okolicy małego palca[3].

Przypisy

  1. 1,0 1,1 Mainardi, PC. Cri du Chat syndrome. „Orphanet Journal of Rare Diseases”. 1. 33, 2006. 
  2. Lejeune J., Lafourcade J., Berger R., Vialatta J., Boeswillwald M., Seringe P., Turpin R.. Trois ca de deletion partielle du bras court d’un chromosome 5. „C R Acad Sci (Paris)”. 257, s. 3098-3102, 1963. 
  3. 3,0 3,1 Niebuhr E.. The cri du chat syndrome. Epidemiology, cytogenetics and clinical features. „Hum Genet”. 44. 3, s. 227-75, 1978. PMID 365706. 
  4. Kjaer I., Niebuhr E.. Studies of cranial base in 23 patients with cri-du-chat syndrome suggest a cranial developmental field involved in the condition. „Am J Med Genet”. 82, s. 6-14, 1999. PMID 9916835. 
  5. Posmyk R., Midro, AT. Poradnictwo genetyczne w zespole monosomii 5p („krzyku kociego”). Część I. Diagnoza fenotypu. Fenotyp morfologiczny i fenotyp zachowania (behawioralny). „Przegląd Pediatryczny”. 33. 4, s. 265-272, 2003. 

Bibliografia[edytuj | edytuj kod]

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.