Zespół krótkie żebro-polidaktylia

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacja, szukaj

Zespoły krótkie żebro-polidaktylia (ang. short rib polydactyly syndromes, SRPS) – grupa zespołów wad wrodzonych należących do letalnych dysplazji kostnych, których wspólną cechą jest hipoplazja klatki piersiowej, polidaktylia i skrócenie kości długich. Opisano kilka typów tego zespołu:

Zespoły te są na tyle rzadkie, że nie określono ich częstości w populacji; jest ona bardzo niska. Nie stwierdzono różnicy w częstości tych chorób u noworodków płci żeńskiej i męskiej. Udowodniono dziedziczenie autosomalne recesywne zespołów grupy SRPS.

Przypisy

  1. Saldino, RM, Noonan, CD. Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral abnormalities. „Am J Roentgen”. 114, s. 257-263, 1972. 
  2. Majewski F, Pfeiffer RA, Lenz W, Müller R, Feil G, Seiler R. Polysyndaktylie, verkuerzte Gliedmassen, und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbstaendigen Syndrome?. „Z Kinderheilk”. 111, s. 118-138, 1971. PMID 4331366. 
  3. Verma, IC, Bhargava, S, Agarwal, S. An autosomal recessive form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. „Birth Defects Orig Art”. Ser XI. 6, s. 167-174, 1975. 
  4. Naumoff P, Young LW, Mazer J, Amortegui AJ. Short-rib-polydactyly syndrome type III. „Radiology”. 122, s. 443-447, 1977. PMID 834893. 
  5. Beemer FA, Langer LO Jr, Klep-de Pater JM, Hemmes AM, Bylsma JB, Pauli RM, Myers TL, Haws CC 3rd. A new short rib syndrome: report of two cases. „Am J Med Genet”. 14, s. 115-123, 1983. PMID 6829599. 

Linki zewnętrzne[edytuj | edytuj kod]

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.