Zespół mioklonii i opsoklonii

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Skocz do: nawigacji, wyszukiwania

Zespół mioklonii i opsoklonii (zespół Kinsbourne'a, encefalopatia miokloniczna Kinsobourne'a, ang. opsoclonus myoclonus syndrome, OMS, OM, myoclonic encephalopathy, dancing eyes syndrome) – neurologiczny zespół paranowotworowy, występujący zazwyczaj u dzieci, związany z nerwiakiem płodowym (neuroblastoma).

Historia[edytuj | edytuj kod]

Zespół opsoklonie/mioklonie został opisany przez Kinsborne'a w 1962 roku[1]. Termin opsoklonii wprowadził w 1913 Kazimierz Orzechowski. Solomon i Chutorian w 1968 roku wykazali związek przyczynowo-skutkowy między ruchami gałek ocznych a neuroblastoma[2].

Epidemiologia[edytuj | edytuj kod]

OMS jest niezwykle rzadką chorobą, zapadalność roczną szacuje się na 1:10 000 000. U dzieci w połowie przypadków OMS związany jest z neuroblastoma[3][4]. W grupie pacjentów z neuroblastoma OMS rozwija się u 2-3%. Średnia wieku zachorowania to około 19 miesięcy (6-36 miesięcy), częstszy jest u dziewczynek. U dorosłych OMS występuje jako składowa zespołu Ri w przebiegu raka sutka[5][6], a także jako rewelator nowotworów narządu rodnego u kobiet i raka drobnokomórkowego płuc[7][8].

Objawy i przebieg[edytuj | edytuj kod]

Na obraz kliniczny OMS składają się:

Rozpoznanie[edytuj | edytuj kod]

Rozpoznanie opiera się na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych[9]. Metody western blotting i badania immunohistochemiczne pozwalają wykazać obecność przeciwciał przeciwko antygenom onkoneuronalnym:

  • anty-Ri
  • anty-amfifizyna I
  • anty-Hu.

Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego może ujawnić pleocytozę rzędu 29/mm³.

Leczenie[edytuj | edytuj kod]

Leczenie polega na leczeniu choroby podstawowej, i na postępowaniu immunomodulującym. Opsoklonie leczone są objawowo klonazepamem i propranololem, mioklonie ustępują po zastosowaniu triheksyfenidylu, benzatropiny i kwasu walproinowego.

Przypisy

  1. Kinsbourne M. Myoclonic encephalopathy of infants. „J Neurol Neurosurg Psychiatry”. 25 (3), s. 271–276, 1962. doi:10.1136/jnnp.25.3.271. 
  2. GE Solomon, AM Chutorian. Opsoclonus and occult neuroblastoma. „New England Journal of Medicine”. 279 (9), s. 475-7, 1968. doi:10.1056/NEJM196808292790907. PMID 5663722. 
  3. MR Pranzatelli, ED Tate, A. Wheeler, N Bass i inni. Screening for autoantibodies in children with opsoclonus-myoclonus-ataxia. „Pediatric Neurology”. 27 (5), s. 384-7, 2002. PMID 12504207. 
  4. C Gambini, M Conte, G Bernini, P Angelini i inni. Neuroblastic tumors associated with opsoclonus-myoclonus syndrome: histological, immunohistochemical and molecular features of 15 Italian cases. „Virchows Archiv”. 442 (6), s. 555-62, 2003. doi:10.1007/s00428-002-0747-1. PMID 12709798. 
  5. FA Luque, HM Furneaux, R Ferziger, MK Rosenblum i inni. Anti-Ri: an antibody associated with paraneoplastic opsoclonus and breast cancer. „Annals of Neurology”. 29 (3), s. 241-51, 1991. doi:10.1002/ana.410290303. PMID 2042940. 
  6. SJ Pittock, CF Lucchinetti, VA Lennon. Anti-neuronal nuclear autoantibody type 2: paraneoplastic accompaniments. „Annals of Neurology”. 53 (5), s. 580-7, 2003. doi:10.1002/ana.10518. PMID 12730991. 
  7. L Bataller, F Graus, A Saiz, JJ Vilchez. Clinical outcome in adult onset idiopathic or paraneoplastic opsoclonus-myoclonus. „Brain”. 124 (Pt 2), s. 437-43, 2001. PMID 11157570. 
  8. L Bataller, MR Rosenfeld, F Graus, JJ Vilchez i inni. Autoantigen diversity in the opsoclonus-myoclonus syndrome. „Annals of Neurology”. 53 (3), s. 347-53, 2003. doi:10.1002/ana.10462. PMID 12601702. 
  9. Neurologiczne zespoły paranowotworowe. W: Sławomir Michalak: Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, s. 494-495. ISBN 83-200-3244-X.

Star of life.svg Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.